概述

流行病学

病因

发病机制

实验室检查

其他辅助检查

临床表现

中文名：骨纤维异样增殖症

英文名：abnormalhyperplasiaoffiber

别　名：纤维结构不良；骨纤维结构不良；“牧羊杖”畸形

概述

纤维异样增殖症又称纤维结构不良。其特征是纤维组织增生并通过化生而形成的骨为幼稚的交织骨。另有一种病损是在纤维组织增生的同时，有板层骨小梁形成，骨小梁表面有骨母细胞覆盖。除组织学表现不同外，病损发生的部位、X线表现等也不相同，故成为另一独立骨病损，称为骨纤维结构不良。1891年，vonRecklinghausen报道一组良性骨纤维病变并称为纤维性骨炎。这组病人可能病变不同，但包括了现在所称的纤维异样增殖症。1937年McCune和Bruch报道1例纤维性骨发育不全，病变为多发，伴有性早熟和皮肤色素沉着。大约同时期Albright等报道7例同样的病例，并称为Albright综合征，1942年Lichtenstein和Jaffe指出骨的病变可单发或多发存在并命名为纤维异样增殖症。

流行病学

纤维异样增殖症在瘤样病损中的发生率占有首位(38.42%)。男女患者之比为1.1∶1。多见于11～30岁(64.03%)者。好发部位为股骨和胫骨，其次为颌骨和肋骨。

病因

病因不明。

发病机制

病因不明，有以下一些说法：①先天性骨发育异常：认为是发生在胚胎的组织错构，骨小梁发育异常为纤维组织代替。②骨形成障碍：骨小梁停留在编织骨阶段而不能形成正常的骨小梁。③内分泌异常。

1.大体标本特点 纤维异样增殖症大体标本骨膜没有改变，皮质变薄，有时可用手术刀切开剖面为苍白致密组织有一定的弹性沙砾感，沙砾感主要由于纤维组织内有软脆的骨样组织骨小梁成分，并随小梁数量及成熟程度而异。这种组织不富含血管，然而，特别在骨松质(髂骨翼、肋骨、骨盆、干骺端)，则可见许多血管截面。有时可见囊腔水肿或出血性组织内有血性液体；有时，尤其单骨型，整个溶骨区含有液性成分，易与骨囊肿相混淆。有时，组织中有软骨岛结构，在儿童和干骺端更常见。

2.组织病理特点 纤维异样增殖症的组织病理在细小的骨小梁结构间有成束的组织即成纤维组织而骨小梁周边无骨母细胞排列。一般情况下，在纤细的胶原纤维网中，富含组织纤维母细胞，分裂相对少见，有时，排列成轮辐状，有时含多核巨细胞，主要在血管丰富或出血区域(尤其见于富含血管的骨松质，如肋骨)。一些区域组织细胞纤维瘤替代了骨小梁，有的是被黏液样组织替代。骨样组织和骨小梁一般比较稀疏很少粗大，周边无骨母细胞排列，纤维异样增殖症的骨小梁一般呈纺织结构，不能形成板层骨。纤维异样增殖症的组织中，血管少见。有的囊性区域，可见富含毛细血管和血性渗出。有时，在结构不良的纤维骨组织之间的组织中可见软骨组织区域中软骨呈小的局限性结节。有正常的透明软骨结构这些软骨区的组织特点与孤立的或多发软骨瘤的不同与生长的骺板或修复性骨痂的增生软骨相似。在软骨区和结构不良的纤维骨组织之间的组织学间断，使得笔者否定了软骨是组织化生结果的认识。大多数病例中，在儿童或青少年干骺端发病，可见软骨区域这些病人既往未手术或骨折，软骨似乎源于骺板而另一些病例，在骨膜下软骨可能是由于近期病理性骨折、轻微骨折手术治疗后，产生修复性骨软骨骨痂的结果。组织学表现同影像和大体表现，随病人年龄而有所变化。

实验室检查

无相关实验室检查。

其他辅助检查

X线检查，单发型纤维异样增殖症病变部位在髓腔内长管状骨的干骺端或骨干，中心位或偏心位，病变的X线表现为模糊的髓腔内放射透明(低密度)区常被形容为“磨砂玻璃状”其中可见不规则的骨纹理，骨质有不同程度鶒的扩张，骨皮质变薄病变区与正常骨质间界线明显可看到反应性硬化缘带，不产生骨膜反应。病变部位在股骨颈或股骨上端可发生镰刀状变形，形容为“牧羊杖”畸形。脊柱的病变界线亦清楚，膨胀，X线有低密度区，其内部呈分隔状或条纹状可因病理性骨折而塌陷。局限性病变仅发生在干骺端，如股骨近端干骺端，广泛性病变常侵犯长骨的一端与大部分骨干，骨质向外明显突出，骨皮质薄厚不均，或向一侧弯曲变形健康搜索，如发生在胫骨骨干。发生病理性骨折后骨膜产生新生骨，使骨皮质增厚硬化。病变很少侵犯骨骺软骨，仅在骺线闭合后，才侵入骨端。多发型纤维异样增殖症病变常侵犯数骨，并有侵犯邻近数骨的现象，如侵犯同侧的髂骨股骨、胫骨及腓骨髂骨的病变系溶骨性，呈较大的多囊状，其中可见骨纹理有不同程度的骨质膨胀四肢长骨的病变常累及骨的全部，髓腔宽窄不均鶒其增宽处骨皮质变薄并扩张髓腔内纹理消失，呈磨砂玻璃状有的部位骨质高度膨胀，其中有囊状表现，常发生病理性骨折。颅骨病变中，颅底骨质致密，枕颞骨变形鶒，呈致密与疏松相混的阴影(图1)。

手骨也很少单独侵及常在弥漫整个上肢时，波及手骨X线片可见掌骨和指骨弥漫性膨胀(有时是长度增长)健康搜索这种改变可以波及掌骨骨骺和腕骨。纤维异样增殖症的影像表现在青少年和成年的不同时期有变化，病变发展缓慢，停止膨胀，溶骨区的壁及皮质逐渐缓慢增厚，有时，还有毛玻璃样区域密度增高，直到呈象牙密度。纤维异样增殖症恶变的X线表现在某种程度上取决于病变的组织学类型。在病变内溶骨范围的界限不清骨皮质缺损及邻近的软组织块等都提示有恶性。

临床表现

男女之比为1.1∶1。发病多在10岁左右但就诊常在青年期，合并内分泌紊乱者3～4岁发病甚至在初生后即有症状，我国的发病率为10/百万～30/百万占骨肿瘤样病损的首位，国外为2/百万～3/百万。骨纤维异样增殖症可以发生在任何骨骼单发性四肢病损常位于近侧骨端，可局限或向骨干扩散，多发于股骨、胫骨、腓骨和骨盆，常偏一侧肢体，双侧受累者，并不对称。上肢有病损者往往同时见于颅骨。躯干的病损可波及数根肋骨和椎体及其附件。肋骨常不限于一侧肢体的骨纤维异样增殖症以一侧上、下肢体为主，而对侧仅有个别骨受累，也可同时波及颅骨、肋骨或骨盆。最常见的症状是骨病损。病损症状的轻重与年龄、病程及受损部分有关。年龄越轻症状越重。大多数早期病例可存在多年而无症状，继而出现疼痛，功能障碍，弓状畸形或病理性骨折。有报告多达2/3的病例发生病理性骨折，近半数有多次骨折的病史，有些病例以此为首发症状，其特点是常有轻度外伤为诱因引起，骨折部疼痛、肿胀、功能障碍，但很少移位，绝大多数可在制动后愈合。于表浅骨骼的病变常出现畸形或肿块，如颜面不对称，上颚突起，类似狮面孔有时引起眼球突出肋骨和脊椎骨受累时表现胸部不对称，局限性突起。四肢长骨受侵时呈膨胀弯曲畸形掌跖骨受侵者肢端隆起。深部的病损一般很难早发现。皮肤色素沉着也是较多见的体征，其特点是散在腰、臀、大腿等处偏患侧且以中线为界。呈点状或片状深黄色或黄棕色皮斑，有时很浅，不隆起，边缘呈齿状，不规则，大小不等但组织结构与正常皮肤相似。性早熟仅发生在少数骨骼受损较严重的病例。绝大多数为女性。女性表现为阴道出血，但不是月经，严重者在3～4个月即出现，第二性征出现较早，外阴变大，乳房发育较早，腋毛和阴毛过早出现，偶有智力减低和其他内分泌症状半侧多骨广泛病变，皮肤色素沉着并性早熟者，称为McCnne-Albright综合征。