基本概述

流行病学

发病机理

疾病检查

临床表现

并发症

疾病诊断

鉴别诊断

疾病治疗

基本概述

松果体区肿瘤（tumor of pineal region）在儿童期的发病率较成人高2倍以上。肿瘤可致脑积水及颅高压，使邻近结构受压导致双眼不能上视、耳鸣、听力减退和造成内分泌紊乱，性功能减退、肥胖、嗜睡等。不同的肿瘤类型发病年龄可略有差异，生殖细胞瘤的发病高峰年龄为12～14岁，畸胎瘤的发病高峰为7～8岁，而此部位的胶质瘤的发病高峰为13～15岁。松果体区肿瘤男性占绝对多数，该组男性占79.8%松果体区肿瘤儿童与成人在病理性质上有所不同，儿童以生殖细胞瘤和畸胎瘤多见，而成人以神经胶质瘤和脑膜瘤多见。该组来源于胚生殖细胞的肿瘤占69.4%，其中生殖细胞瘤占36%，畸胎瘤占26%。来自于胶质细胞的肿瘤占20%，而来自于松果体实质细胞的肿瘤为8%。

流行病学

Hoffman报道该类肿瘤占儿童颅内肿瘤的5.2%，该组连续统计手术证实的松果体区肿瘤111例，占同期儿童颅内肿瘤的5.6%。发病年龄以学龄期比较常见。

发病机理

除畸胎瘤有完整包膜，为局限性非侵袭性生长，其余肿瘤大多呈侵袭性生长，并可沿脑脊液发生播散性种植或远处转移如骨、肝及淋巴结等。主要有以下三大类：

1、肿瘤阻塞：三脑室出口引起梗阻性脑积水及颅高压。

2、邻近结构受压症：如压迫中脑四叠体上丘导致双眼不能上视，下丘脑内侧、膝状体受压，可有耳鸣、听力减退。

3、内分泌紊乱：松果体区肿瘤可分泌褪黑激素，影响垂体分泌促性腺激素，可表现为发育迟缓，性功能减退、肥胖、嗜睡等。

疾病检查

脑脊液中脱落肿瘤细胞学的检查对诊断有帮助；血清和脑脊液中肿瘤标记物绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）和癌胚抗原（CEA）含量增高有助于诊断，还可作为疗效评价和复发监测的指标。

1、头颅X线平片：除颅内压增高的征象外，生殖细胞瘤可见病理性钙化斑。

2、CT：松果体细胞瘤多呈边界清楚的类圆形病灶，等或等高混杂密度，有散在的钙化，发生室管膜下转移时可见脑室周围带状、略高密度的病灶。生殖细胞瘤边界不规则，有时呈蝴蝶状，多有弹丸状钙化，有的可见侧脑室内播散，可以此确诊。畸胎瘤含有脂肪、骨骼及牙齿故多呈混杂密度，有低于脑脊液密度的脂肪密度区和接近骨质密度的高密度区。MRI：对肿瘤的周围结构显示较好，有信号不均及强化明显的特征。

临床表现

1、颅内压增高（95.5%）肿瘤突向三脑室后部或向前下发展使导水管狭窄及闭锁，可早期引起梗阻性脑积水致使颅内压增高。

2、临近脑受压症状：肿瘤压迫四叠体上丘可出现双眼上视困难（Parinaud综合征）、瞳孔散大或不等大，光反射消失（占61.4%）；肿瘤生长压迫下丘及内侧膝状体可出现耳鸣或听力下降；肿瘤向下发展压迫小脑上脚或上蚓部可出现躯干性共济失调及眼球震颤；肿瘤直接侵犯或沿脑室播散转移至丘脑下部可导致尿崩、嗜睡等下丘脑受损症状。

3、内分泌症状：肿瘤压迫正常的松果体细胞使褪黑激素分泌减少，去除了褪黑激素对性腺激素分泌的抑制，可导致性早熟（占17.1%），也有少数表现为性征发育停滞。

4、其他症状：部分患儿可出现癫痫发作，双侧锥体束受压的症状。

5、椎管内转移：生殖细胞瘤可因肿瘤细胞脱落发生椎管内转移，出现脊髓受损的表现。

并发症

可致脑积水，共济失调，可导致尿崩，性早熟，性征发育停滞，癫痫等。

疾病诊断

患儿有颅内压增高及双眼上视困难时，应考虑三脑室后部肿瘤的可能性，如男童伴有性早熟者应考虑此区的畸胎瘤。

鉴别诊断

与其他病因引起的脑积水，共济失调等疾病相鉴别，辅助检查MRI检查和脑脊液细胞学检查，有助鉴别诊断。

疾病治疗

一般主张先手术切除肿瘤，目的为明确肿瘤性质，减小肿瘤体积，为放疗创造条件。生殖细胞瘤是颅内肿瘤中对放疗最敏感的肿瘤。对高度怀疑生殖细胞瘤，但不具备手术切除条件的患儿可在做脑室腹腔分流术后，行放射治疗。传统的放疗方案是全神经轴放射治疗，包括：肿瘤灶50～55Gy，全脑和脊髓30～36Gy以防止播散转移，此方案效果良好，能将患儿10年期生存率提高到85%～100%。研究多是用联合化疗来减少放疗的范围和剂量，以防止放疗造成的儿童生长发育停滞的副反应。取得普遍认同的方法是：首先根据肿瘤CT、MRI影像学特点，结合血液脑脊液中肿瘤标记物（AFP，β-HCG）含量测定及脑脊液中肿瘤细胞学检查结果，对肿瘤性质做初步判定，必要时可做立体定向活检。常用的化疗药物（如卡铂、长春新碱、环磷酰胺等）可用作试验性化疗，在化疗过程中对影像学及肿瘤标记物复查以评价肿瘤对化疗的敏感性，如果化疗反应敏感则在化疗疗程结束后做减量放疗，有人只减少放疗剂量（瘤灶30Gy；脊髓轴21Gy）而不减少照射范围，在化疗后对肿瘤做局部小范围、低剂量（24Gy）的放射治疗也取得良好效果。而对于松果体区生殖细胞瘤以外的生殖细胞肿瘤，除成熟畸胎瘤预后较好外（手术切除后10年期PFS为92.9%），其他类型均表现显著侵蚀性，虽然对放、化疗也有一定效果，但3年期整体生存率仅为27.3%。