遗传性果糖耐受不良

hereditary fructose intolerance

果糖-1-磷酸醛缩酶缺乏引起的常染色体隐性遗传病。由于1-磷酸果糖的堆积，产生低血糖、低血钾及肝、肾损害。患者进食果糖后20min内出现低血糖，日久出现黄疸、肝大、肝硬化、氨基酸尿等。重者新生儿可发生肝功能衰竭；轻者外表健康，但忌甜食，进食含果糖的食物后即出现呕吐、腹痛、低血糖症状。严格限制果糖摄取，可减轻或避免症状发生。