【概述】

【病因】

【病理改变】

【临床表现】

【治疗】

【预后】

【概述】

遗传性共济失调性多发性神经炎样病(heredopathia atactica polyneuritiformis)又名植烷酸贮积病(phytanic acid storage disease)。本病于1946年首先由挪威的Refsum报道，故又称为Refsum综合征。呈常染色体隐性遗传病，OMIM：266510。

【病因】

先天性类脂质代谢异常，发病主要是由于患者体内缺乏植烷酸-α-羟化酶，导致植烷酸转变为降植烷酸的α-氧化过程发生障碍，植烷酸在体内沉积引起髓鞘病变，周围神经在髓鞘形成过程中可能利用了此类异常的脂肪酸，所形成的髓鞘可能较正常易于被破坏，而发生进行性的髓鞘脱失和继发性纤维增生。

呈常染色体隐性遗传，大多有近亲婚姻史。

【病理改变】

最显著的变化为周围神经自脊神经节直至远端小分枝的普遍增粗。镜下可见神经轴突减少，髓鞘变得极薄，甚至完全消失，雪旺氏细胞和纵行的胶原纤维象"洋葱皮"般地包绕在神经轴突的周围。薄束、内侧丘系和橄榄小脑束发生变性。在神经组织内散在堆积着嗜苏丹性脂肪颗粒。视网膜神经节细胞也有变性和坏死。心肌可有广泛的纤维变性。

【临床表现】

本病约30％在10岁(4～7岁)以内发病，50％在10～30岁发病，两性患病率基本相等。表现为：

①视力减退、夜盲、视网膜色素变性、进行性视野狭窄，最后因视神经萎缩、白内障或玻璃体混浊引起失明。

②多发性周围神经病，四肢无力、两侧对称，下肢远端常先受累，运动和感觉神经均可被侵：肌力减退、肌肉萎缩、足下垂、四肢远端"手套-袜子"型感觉减退、踝反射消失，可扪及增粗的周围神经。随病情进展可广泛地影响肢体和躯干。

③小脑性共济失调、发音困难；

④神经性耳聋和嗅觉缺失；

⑤不同程度的皮肤病变，可出现手掌足角化及全身鱼鳞病；

⑥心脏病变等。

⑦个别有骨骼发育不全、脊柱后侧凸、弓形足、原发性睾丸萎缩等。

本病的诊断标准为：①缓慢进行性病程，亦可呈急性加剧和缓解交替出现；②临床三主征"夜盲及视网膜色素变性、多发性周围神经损害、小脑性共济失调"；③血液中植烷酸增高，植烷酸-α-羟化酶活性非常低(正常的1％～2％)。

实验室检查发现血液中植烷酸含量增高，脑脊液蛋白升高。约60％心电图异常(Q-T延长、ST段压低、T波改变)。电生理检查见神经传导速度明显减低。神经活检可见在雪旺氏细胞的线粒体内可能有类似晶状体形成和嗜锇包涵体。

【治疗】

严格限制饮食中植烷酸的来源。主要是饮食疗法，即患者尽可能减少进食含叶绿素的水果、蔬菜及含植烷酸的乳类、动物脂肪、高胆固醇的食物，使血液和组织内植烷酸的沉积减少。严格限制饮食中植烷酸的来源。

【预后】

病情多持续缓慢进展，也可长时间保持稳定，良性起病或加剧者常可有明显的症状，少数因怀孕而恶化。常见死因为心脏病变和呼吸衰竭。