基本概念

症状表现

临床表现

发病原因

治疗方法

发病机理

预防措施

疾病分类

基本概念

先天性黄斑缺损在临床上比较少见，有的可能与发育阻滞有关，有家族或遗传史。有的可能为胚胎期感染所致。但由于眼底表现相同，临床上无法区分。因为人的中心视力就由黄斑起作用，如果黄斑缺损了，那么中心视力将会受到影响，至于有多大影响要看缺损的程度。这先天性并不一定就是遗传所得，也有可能是孩子在宫内生长发育过程中出现偏差所致。既然是缺损，那就是说该缺损部位视细胞缺失，而神经细胞的长生是比较困难的。

症状表现

先天性黄斑缺损大多为单眼，偶有双眼。自幼视力高度不良，眼底形态多样，缺损多呈圆形或横椭圆形。位于黄斑或其附近，大小1~5PD不等。颜色变异很大。1929年Mann根据巩膜的暴露程度和色素多少分为三型。

1、色素型：此型较多见。特点为在黄斑缺损区内及其边缘有大量的色素，色素浓淡不一，浓密处色素堆积，稀薄处则可透见巩膜。脉络膜毛细血管层缺失，可透见稀疏迂曲的脉络膜大血管。缺损区无明显凹陷，边缘清晰。表面视网膜血管行径正常，无间断。巩膜无向后膨出。视乳头一般正常。

2、无色素型：黄斑部为一圆形或椭圆边缘有陡峭的灰白色缺损区。色素稀少，仅在缺损的边缘处见有细条状的色素沉着，如衣服的禳边。巩膜明显暴露，并向后膨出，由B型超声检查的声像图上可以看出。OCT检查亦有助于诊断。脉络膜完全消失，亦可偶见少量脉络膜大血管。视网膜血管到此处突然中止，不进入缺损区。有时伴有视乳头缺损。

3、黄斑缺损合并血管畸变：此型更为少见，黄斑缺损处脉络膜血管动脉和视网膜动脉发生吻合，或血管自缺损区走出，进入玻璃体。

临床表现

先天性黄斑缺损大多为单眼，偶有双眼。自幼视力高度不良，眼底形态多样，缺损多呈圆形或横椭圆形。位于黄斑或其附近，大小1~5PD不等。颜色变异很大。1929年Mann根据巩膜的暴露程度和色素多少分为三型。此种分型至今仍在沿用。

1、色素型 此型较多见。特点为在黄斑缺损区内及其边缘有大量的色素，色素浓淡不一，浓密处色素堆积，稀薄处则可透见巩膜。脉络膜毛细血管层缺失，可透见稀疏迂曲的脉络膜大血管。缺损区无明显凹陷，边缘清晰。表面视网膜血管行径正常，无间断。巩膜无向后膨出。视乳头一般正常。

2、无色素型 黄斑部为一圆形或椭圆边缘有陡峭的灰白色缺损区。色素稀少，仅在缺损的边缘处见有细条状的色素沉着，如衣服的禳边。巩膜明显暴露，并向后膨出，由B型超声检查的声像图上可以看出。OCT检查亦有助于诊断。脉络膜完全消失，亦可偶见少量脉络膜大血管。视网膜血管到此处突然中止，不进入缺损区。有时伴有视乳头缺损。

3、黄斑缺损合并血管畸变 此型更为少见，黄斑缺损处脉络膜血管动脉和视网膜动脉发生吻合，或血管自缺损区走出，进入玻璃体。

发病原因

先天性黄斑缺损病因尚无定论，目前有以下几种学说：

1、遗传学说 有家族遗传倾向，家系调查可发现父子、母子或同胞兄弟姐妹间亦患有同样病变。当双侧黄斑缺损伴指(趾)骨发育不全，或两手食指无指甲或部分残存，称Sorsby综合征，为一种常染色体显性遗传病。

2、宫内感染说 认为宫内炎症影响了胚胎发育所致。并推测不同类型的临床表现是因感染时间不同和组织反应上差异的结果。色素型感染发生在胚胎末期(胎龄8~9个月)，色素反应重，与成人的脉络膜炎相似。无色素型感染时间较早(胎龄5~6个月)，感染毒素较强，故病变区内色素被破坏，以及视网膜全层破坏而致视网膜血管中断。伴有血管畸变者则感染时间较早，约在胚胎3个月以前，玻璃体动脉尚未萎缩消失，视网膜与脉络膜同时受累，因而出现血管异常吻合。

治疗方法

先天性黄斑缺损的治疗方法较多，先天性黄斑缺损并不多见。有的可能与发育阻滞有关，有家族或遗传史。有的可能为胚胎期感染所致。但由于眼底表现相同，临床上无法区分。北京德胜门中医院眼科治疗中心的专家组依据眼睛黄斑变性的病因及其症状，凭借自身多年的临床经验，经过多年的潜心研究一致认为，如果黄斑变性的治疗如果采用中医治疗，则会取得可喜的效果。因为中医中药的独特的药理作用，对于慢性反复性的疾病，疗效很好，对于保护视细胞，稳定和提高视力，阻止病情的复发，瘢痕的修复，尤其对陈旧性出血及渗出的吸收，尤为专长。能够整体调整人的机能，并且毒副作用极小，所以在治疗的过程中，争取更多的机会运用中药以达到标本兼治的效果。经过长期的研究，最终研制成功黄斑变性的治疗方法“五轮五脏综合疗法”，该疗法是根据祖国医学基础学中的五行辩证理论研制而成的。该疗法在黄变性的治疗上不仅疗效好，无毒副作用，还能帮助患者改善视力，避免其它眼病的发生。

发病机理

先天性黄斑缺损的发病机理是，色素型黄斑缺损病变只累及脉络膜，毛细血管层或脉络膜全层缺如；无色素型则视网膜和脉络膜均受损害。

预防措施

先天性黄斑缺损的预防措施包括以下几点：

1、平素要注意眼的保养，不要过度用眼、长时间的看电视或报纸。

2、避免眼球的过度振动，不要劈劈柴、剁肉馅等，防止视网膜因黄斑裂孔而出现脱落。

3、一旦黄斑裂孔形成，并且突然眼前有大片黑影遮盖，或有大量飘浮物出现，就预示着视网膜可能出现了脱离，就要及时到医院去就诊。

4、单纯黄斑裂孔和伴有视网膜脱离的黄斑裂孔均可采用手术治疗。此外，根据病因也可保守治疗。

疾病分类

根据黄斑缺损形态及缺损内膜暴露程度与色素多少将本病分为三种类：

①色素型缺损：即缺损区有色素堆积，脉膜毛细血管缺如9但可见脉络膜大血管，视膜血管跨越缺损区。

②无色素型缺损：此型累及视网膜及脉络膜血管，底部为白色巩膜，损边缘可见色素沉着，视网膜血管不进入缺区，缺损区球壁常向外扩张，可高达⒛D以。

③黄斑缺损伴有异常血管、缺损区表现与色素型相似，不同的是缺损区脉络膜血管与网膜血管有吻合，或者血管自缺损区发出后玻璃体延伸，有时甚至达晶状体后面。