成神经细胞瘤为起源于交感神经系统的原始细胞一神经母细胞。按肿瘤生长部位，可分中枢神经和周围神经的成神经细胞瘤两种。

1疾病简介

2主要症状

3疾病分级

4诊断方法(X线 CT)

5治疗方案

6基本病理

6最新研究

1疾病简介

成神经细胞瘤是起源于交感神经系统的恶性肿瘤，是儿童最常见颅外实性恶性肿瘤，占所有儿童期肿瘤的8%～10%。实质内主要由未分化的交感神经细胞组成。多见于5岁以下，80%发生于3岁之内，超过10岁以上罕见，以男性好发。发生部位依次为腹膜后区，尤其肾上腺部位，其次为纵隔、盆腔和颈部等部位，发生在肾上腺者，多来源于肾上腺髓质。

2主要症状

一、病期表现

最常见的症状为不同部位的肿块。

1、原发于腹部：以肾上腺及脊柱二侧交感神经链原发多见，一般在肿块较大时才出现症状，可有腹痛、腹围增大、腰背部饱满、扪及肿块、胃肠道症状。

2、原发于胸腔：有纵隔压迫相关症状及呼吸道症状，如气促、咳嗽等。

3、皮损呈多发性2～20mm大小坚实性蓝色结节。

4、另外可见眶周瘀斑(所谓浣熊眼)和虹膜异色。5、不同年龄病人的临床表现和预后不同，新生儿患者的肿瘤（又称先天性成神经细胞瘤)易发生肝脏等器官广泛播散，可有黄疽、贫血、水肿和腹水，酷似胎儿成红细胞增多病，但常具有诊断价值的皮下蓝蕾样转移结节。少数肿瘤在胎儿期即产生和分泌儿茶酚胺，以致孕母心悸、头痛、盗汗和妊娠后期高血压。然该肿瘤虽为恶性，但预后奇佳，60%一70%3个月以内的患儿可自愈。6个月以后患儿主要表现体重减轻、发育迟缓、发热、贫血、腹块及转移灶引起的相应表现，如四肢关节痛、眶周瘀斑、颈部肿块、Horner综合征等。年龄愈大预后愈差。

二、晚期表现

病人常有肢体疼痛、贫血、发热、消瘦、眼眶部转移。眼眶部转移形成具有特征性的熊猫眼，表现为眼球突出、眶周青紫。其他可有高血压及肿块部位相关压迫症状，如有椎管内浸润压迫时出现运动障碍、大小便失禁等。

三、转移途径

NB主要转移途径为淋巴及血行。在局限性病变病人中约35%有局部淋巴结浸润，血行转移主要发生于骨髓、骨、肝和皮肤，终末期或复发时可有脑和肺转移，但较少见。婴儿病例就诊时局限性病变、局限性病变伴有局部淋巴结转移、播散性病变分别为39%、18%和25%;但在大年龄儿童中分别为19%、13%和68%，也即大年龄患儿就诊时多数已处疾病晚期。

四、实验室检查

75%患者尿3-甲氧－4羟苦杏仁酸(VMA)明显高于正常值(20μg)可以确诊。

3疾病分级

该疾病的产生和发展被医学分析，分为以下几个级别，级别的不同，使用的治疗方案也有所差异

1级，肿瘤局限于原发部位或器官；

2级，肿瘤生长到原发部位或器官之外，但不超过中线，可有同侧淋巴结转移；

3级，肿瘤超过中线，双侧淋巴结受累；

4级，肿瘤发生远处转移，累及内脏、骨骼、软组织和淋巴结等；

IV－S级，肿瘤具 I或11级特征，但有肝、皮肤或骨髓转移，无骨骼转移。

4诊断方法

X线

1.腹部平片：常见到肾上腺区、脊柱旁细砂粒和斑点状钙化；脊柱旁线增宽呈“三角征”。

2.静脉尿路造影（IVU）：表现为肾外肿瘤，肾脏移位改变为主，晚期可有肾脏破坏。

CT

1.肿瘤多位于肾上腺区，大多数为混杂密度肿块，常合并有坏死、出血。少数完全为囊状低密度肿块。

2.早期有肾脏受压向外、向下移位，肾皮质完整。晚期肾脏受累并可侵犯脊柱旁组织。3.80%以上肿瘤可见钙化，以斑点状和细砂样钙化最常见，也可为环状、块状或不规则钙化。

4.增强后呈不均匀强化，实质内见紊乱的肿瘤血管，坏死囊变区显示清楚。

5.肿瘤易越过中线侵犯对侧结构，并包埋大血管，腹膜后淋巴结广泛肿大。

5治疗方案

1 新生儿的肿瘤有自行消退倾向，可能与免疫机制有关。婴儿的肿瘤虽未能做到全切除，也可获得长期生存。

2侵入椎管的椎旁肿瘤，应先切除椎管内肿瘤，再处理椎旁瘤。如先切除椎旁瘤，椎管内肿瘤因肿胀而加重脊髓受压。

3小儿患者术后应辅以放射治疗。年龄较大病人和Ⅲ、Ⅳ级肿瘤患者可采用化学治疗，常用药物为环磷酰胺和长春新碱。治愈率(指治疗后生存超过2年)在2岁5%-13%，患Ⅰ、Ⅱ级肿瘤者为60%，Ⅲ和Ⅳ级者为10%。

6基本病理

中枢神经的成神经细胞瘤很少见，仅见个案报道。见于儿童。病变位于大脑，界限清楚，外形坚实而分叶，可出血、坏死和囊变，能沿蛛网膜下腔播散和转移到颅外。周围神经的成神经细胞瘤远较中枢神经的成神经细胞瘤多见。从新生儿至中年人均可发病，但儿童最常见，80%的病人小于5岁，因此为儿童常见的恶性肿瘤，发病率仅次于白血病，约占神经系统肿瘤的0．8%。无性别差异。肿瘤好发部位依次为肾上腺、脊柱两旁的交感神经节、脏器的交感神经节及其末梢组织。肿瘤呈灰色或褐色肉质肿块，质地坚实，表面光滑，边界清楚，但一些地方有浸润生长。瘤细胞小而圆、染色深、核分裂多见，常排列成组或构成菊花团，中央有粉染的细纤维团或无结构的物质，为该肿瘤的特征。由于原发肿瘤隐蔽，早期常发生远处转移，因此往往因转移灶引起症状始被认识。

6最新研究

新华网华盛顿8月25日电 最新一期的《自然》杂志刊登文章称，美国研究人员已找到导致一种儿童时期致命癌症的遗传性变异基因，从而为一些高危家族的基因测试开辟了新路。

成神经细胞瘤是婴儿和儿童中最普遍的固化瘤疾病，源于肾上腺骨髓或者其他部位的交错神经薄膜中。肿瘤最普遍的位置在腹部，同时也经常出现在胸部、颈部、骨盆或其他位置。这种疾病一直困扰着科学家，因为它会导致多种不同的结果。在婴儿期发病通常不需治疗就可自愈，而在儿童期发病则有可能迅速恶化。

由美国费城儿童医院儿童期癌症研究中心负责人约翰·马里斯牵头的国际研究小组对10个受这种疾病困扰的家庭进行了基因检测分析并最终找到了致病基因。这一成果使医生可以用简单的超声波或尿液检查来对携带这种变异基因的儿童进行监测，从而能够在早期及时发现癌症征兆。

马里斯说：“这一发现不仅帮助我们了解了成神经细胞瘤这种可怕疾病的遗传根源，还为其治疗提供了全新的思路。”

费城儿童医院儿科肿瘤专家娅伊尔·莫斯说：“这一发现使我们能够首次为那些有这种疾病遗传史的家族提供基因测试。目前针对这种基因所导致的成人期癌症的药物已在开发当中，很快我们就能开始测试这些药物在治疗儿童成神经细胞瘤方面的作用。”

此外，研究人员还认为这种基因也与成人的淋巴癌和肺癌有关