这种缺乏(由于位于染色体1p36-p35表异构酶基因异常)有两种表现型：一种良性型和一种类似转移酶缺乏型.两型都是常染色体隐性遗传.在日本,良性型的发病率是1/23000.更严重的类型还没有可靠的数据.

良性型的表现似乎只局限于红细胞和白细胞,没有明显的临床表现.另一型是由于经焦磷酸酶作用由尿苷二磷酸半乳糖转化到1-磷酸半乳糖的堆积.这一型在临床上与经典半乳糖血症鉴别困难.虽然患者对限制乳糖的饮食反应良好,但摄入一些半乳糖对保证许多代谢过程中尿苷二磷酸的供给也是至关重要的.