发病率约为1/1000，其外显率近乎完全，这使得所有活到80岁以上的携带者均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾（ADPKD）病因 本症确切病因尚不清楚，尽管大多在成人以后才出现症状，但在胎儿期即开始形成，囊肿起源于肾小管，其液体性质随起源部位不同而不同，起源于近端小管，囊肿液内成分如Na+，K+，CI-，H+，肌酐，尿素等与血浆内相似；起源于远端则囊液内Na+，CI-浓度较低，而K+，H+，肌酐，尿素等浓度较高。

概述

症状

检查

治疗

扩展知识

概述

大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD1基因，基因产物尚不清楚，少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚，两组在起病，高血压出现以及进入肾功能衰竭期的年龄有所不同。

症状

晚期病例肾脏明显肿大可扪及容易诊断尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿但红细胞管型不常见即使并没有细菌感染脓尿症多见由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的明显肉眼血尿静脉尿路造影检查具有特征性表现为有多个囊肿及由此引起的肾脏肿大外形不规则并且因为囊肿压迫肾盏漏斗和肾盂而使其拉长呈蜘蛛状由于囊肿取代功能性组织故在肝肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的"虫蚀"状因此在静脉尿路造影未显示典型改变之前这些检查可作为该病早期诊断的手段需与该病相鉴别的是尚未造成足够肾实质损害导致尿毒症的单个或多发性囊肿。

正确的遗传学诊断很快可采用运用重组DNA技术已发现约85%的APD-KD家族中被称为PKD1的基因突变定位于16号染色体短臂（P）上它具有两个特异性标志：α球蛋白复合体及磷酸甘油酸激酶的基因大多数其余的家族发现在4号染色体（PKD2）上有基因缺陷但也有少数家族不与如何基因座相关

检查

影像学检查 包括超声波 CT及磁共振等

治疗

约50%的具有ADPKD1突变的患者在55~60岁之间发展到尿毒症而非ADPKD1突变的要到70岁才发生少数ADPKD患者在少儿时就出现临床表现即使其父母成年后发病与许多其他肾脏疾病一样ADPKD在黑人中有进展加速约提早10年发病其他预示该病更快进展的因素包括年幼时即诊断男性肾脏体积较大高血压肝囊肿（在女性患者中）肉眼血尿及尿路感染（男性）如未进行透析或肾移植患者常死于尿毒症或高血压并发症约10%的患者死于动脉瘤破裂引起的颅内出血。

对尿路感染和继发性高血压进行有效的治疗可明显延长生命若尿毒症存在其处理与其他肾脏病相同ADPKD透析治疗患者的血红蛋白水平高于其他类型的患者肾移植是可行的但由于该病的家族特性使用双亲和同胞供肾脏推荐遗传咨询

扩展知识

病患部位：腰部

所属科室：肾内科

症状特征：血尿

并发症：尿毒症,肾移植,输尿管损伤,肾脏损伤,免疫介导性肾脏病,恶性高血压性小动脉性肾硬化,良性高血压性小动脉性肾硬化,肾动脉粥样栓塞,肾动脉闭塞,尿路真菌感染,中毒性肾病,急性肾小管间质性肾炎,急性肾炎综合征,梗阻性尿路疾病,肾囊肿。