进行性脊肌萎缩症

进行性脊肌萎缩症PSMA概述

进行性脊肌萎缩症有哪些临床表现？

诊断和鉴别诊断

进行性脊肌萎缩症

进行性脊肌萎缩症是运动神经元病的一种。运动神经元疾病是一组主要侵犯上、下两级运动神经元的慢性变性疾病，选择性地累及脊髓前角运动神经细胞、脑干颅神经、运动神经核细胞，以及大脑运动皮质锥体细胞、皮质脊髓束、皮质延髓束的进行性病变。

进行性脊肌萎缩症PSMA概述

动神经元疾病是一组主要侵犯上、下两级运动神经元的慢性变性疾病，选择性地累及脊髓前角运动神经细胞、脑干颅神经、运动神经核细胞，以及大脑运动皮质锥体细胞、皮质脊髓束、皮质延髓束的进行性病变。临床表现为下运动神经元损害所引起的肌萎缩、肢体无力和上运动神经元损害的体征，为不同组合的肌无力、肌萎缩，以及延髓麻痹例如有吞咽困难，语言构音不清等症状。锥体素征，如肢体镇颤痉挛等。本病病因迄今未明，多于中年后起病，男性多于女性。起病隐袭，进展缓慢。患者常常伴有合并症。

进行性脊肌萎缩症有哪些临床表现？

开始为一侧或双侧手指逐渐无力、僵硬、手掌肌肉萎缩、形成瓜形手，继而前臂和上臂及肩胛带的肌力下降，肌萎缩，常伴有肌束颤动，感觉无异常。

肌萎缩侧索硬化症有哪些临床表现？

双上肢既有肌萎缩又有肌束震颤，双下肢常为痉挛性瘫痪或同时伴有吞咽困难，舌肌萎缩和无力等。

脊髓前角和桥延脑颅神经运动核的神经细胞明显减少和变性，脊髓中以颈、腰膨大受损最重，延髓部位的舌下神经核和疑核也易受波及，大脑皮质运动区的巨大锥体细胞即Betz细胞也可有类似改变，但一般较轻。大脑皮层脊髓束和大脑皮层脑干束髓鞘脱失和变性。脊神经前根萎缩，变性。

进行性脊肌萎缩（Primary Spinal Muscular Atrophy，PSMA）：表现为四肢对称性下运动神经元性瘫痪，上肢症状比下肢重。

诊断和鉴别诊断

诊断分型

进行性脊肌萎缩症（Primary Spinal Muscular Atrophy，PSMA）：临床常见病变始于颈下段和胸上侧面的前角神经细胞。首发症状为一侧或双侧手指逐渐无力、僵硬、手掌肌肉萎缩，形成爪型手，继则前臂和上臂肌肉收缩力降低，肌萎缩常可见肌束镇颤，无感觉障碍。

根据本病的临床特点，缓慢进展的上、下运动神经元性瘫痪，既有肌萎缩，肌无力、又有肌束震颤，无感觉辜碍，肌电图显示下运动神经元损伤。

（1）原发性侧索硬化（上运动神经元这病）首发症状常为四肢或双下肢无力、僵硬，行走时呈痉挛性剪刀步态，四肢肌张力增高，腱反射亢进病理体征阳性。若病变累及双侧皮质脑干，则出现假性球麻痹症状，本病临床上很少见，多在成年后起病，一般进展甚为缓慢。

（2）进行性脊肌萎缩（Primary Spinal Muscular Atrophy，PSMA）（下运动神经元病）。临床表现为：上下肢肌肉萎缩无力，通常以手部小肌肉无力和肌肉逐渐萎缩起病，可以累及一侧或双侧，或从一侧开始再累及对侧，可呈爪状手。

（3）进行性延髓肌麻痹。下运动神经元病，临床表现为：说话不清，饮水呛咳，吞咽困难，咀嚼无力，舌肌萎缩明显，并伴有肌束颤动，唇肌及咽喉肌萎缩。

（4）肌萎缩侧索硬化(混合型，上、下运动神经元疾病病)。临床可表现为：肌肉萎缩性瘫痪和痉挛性瘫痪共存，肌束颤动感觉障碍不明显，多在壮年后起病。

以上四个类型可以从某一型发展为另一型，其中以肌萎缩侧索硬化较多见。

根据发病缓慢隐袭，逐渐进展加重，具有双侧基本对称的上或下、或上下运动神经元混合损害症状，而无客观感觉障碍等临床特征，并排除了有关疾病后，一般诊断并不困难。

本病脑脊液的压力、成分和动力学检查均属正常，少数患者蛋白量可有轻度增高。虽有肌萎缩但血清酶学检查（磷酸肌酸激酶、乳酸脱氢酶等）多为正常。患肌的针电极肌电图可见纤颤、正尖和束颤等自发电位，运动单位电位的时限宽、波幅高、可见巨大电位，重收缩时运动单位电位的募集明显减少，作肌电图时应多选择几块肌肉包括肌萎缩不明显的肌肉进行检测，有助于发现临床下的肌肉病损，少数病人周围神经运动传导速度可减慢。有条件时可作脊髓磁共振象检查，本病可显示脊髓萎缩。