基本概述

病理

症状

基本概述

固缩红细胞红细胞中有一侧清晰区，而血红蛋白浓缩偏向另一侧，临床上常见于婴儿固缩红细胞增多症。

红细胞膜的缺陷常引起红细胞形态的异常，常见的有遗传性球形红细胞增多症。少见的有遗传性椭圆形红细胞增多症、遗传性口形红细胞增多症及婴儿固缩红细胞增多症。

遗传性球形红细胞增多症又称先天性溶血性贫血，其特点为黄疸、脾大、网织红细胞增多，小球形红细胞增多及红细胞脆性增加。北欧血统的人常见，在我国亦并不少见。

病理

本病属染色体显性遗传，男女均可发病，患儿几乎全为杂合子，纯合子大都在胎儿期流产死亡。约80%患儿的双亲或一方为患者。有10%～20%病儿为散发病例，家族中无本病患者，是基因突变的结果。

发病机理尚未完全明确，但红细胞内糖酵解率较正常增高20%～30%，膜脂质减少。膜蛋白激酶活性减低，膜蛋白磷酸化减弱。由于细胞膜结构上的原发性缺陷，钠离子及水进入红细胞增多，钾离子漏出细胞外也增多，钠泵机制加速，ATP消耗增加，糖酵解率加速，以补充ATP过多消耗，从而使钠及水在红细胞内增多，使红细胞呈球形。同时钠离子在膜上堆积，红细胞膜钙化变硬，膜可变性减低，脆性增加。球形红细胞随血流通过微循环时，特别是通过脾窦时，因内皮上孔直径＜3μm，而易在脾内破坏，发生血管外溶血。脾窦常大且宽。肝、肾及淋巴结有轻度含铁血黄素沉着，骨髓增生，球形红细胞只在外周血中见到。

症状

约50%患儿在新生儿期出现黄疸及溶血。发病年龄越早，病情越重，预后越差。一般情况下有轻度贫血，脾轻度肿大，发病时出现溶血危象，可因高胆红素血症而致核黄疸，症状持续l～2周后自然缓解。

实验室检查时外周血片中小球形红细胞增多，红细胞的直径及容量小于正常但比正常厚，胞体小而染色深，无中央淡染区及双凹盘。红细胞平均血红蛋白浓度增加。网织红细胞及有核红细胞增多，红细胞脆性增加。白细胞正常或稍增，在溶血危象时显著增高。

【治疗】

新生儿期治疗的主要目的是在发生溶血危象时治疗高胆红素血症和贫血，尤其是前者，以预防核黄疸的发生。年长后反复发生溶血危象者须考虑脾切除，这仍是本症卓有成效的方法，手术时间以5～6岁为宜。近年来有用骨髓移植治疗成功的报道。