概念

疾病分类

特征

概念

新生儿偶尔发生继发于红细胞酶缺陷的溶血性贫血,例如丙酮酸激酶缺陷或葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷(红细胞膜变化引起的贫血)。

疾病分类

遗传性非球形红细胞性溶血性贫血

由红细胞酶缺乏引起的溶血性贫血，最初称为先天性非球形细胞溶血性贫血，现称遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)。根据自溶血试验的结果将这种贫血分成Ⅰ、Ⅱ两型。自溶血试验时，红细胞在病人自己的血清中温育后发生溶血，如果先加入葡萄糖或ATP，溶血可得到部分纠正者，为Ⅰ型；溶血不能被葡萄糖纠正而能被ATP部分纠正，则为HNHAⅡ型。Ⅰ型是磷酸己糖旁路(HMP)中酶的缺陷所致，以葡糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏为最常见；Ⅱ型是糖直接酵解(EMP)途径中酶的缺陷所致，以丙酮酸激酶(PK)缺乏为代表。

先天性非球形红细胞溶血性贫血

先天性非球形红细胞溶血性贫血(简称先非球溶)是一组遗传性疾病,主要由于红细胞酶的缺乏所致。临床上分为两型。一类为糖的无氧酵解通路过程中酶的缺陷所致,多属先非球溶Ⅱ型。另一类为糖的磷酸戊糖旁路过程中酶的缺陷所致,多属先非球溶Ⅰ型。Ⅱ型临床上少见。Ⅰ型亦不多见。

特征

无诱因的溶血性贫血某些G6PD严重缺乏型患者可在无任何诱因下发生慢性溶血性贫血，是属于非球形细胞性溶血性贫血的一种，按自体溶血试验分类为Ⅱ型，大多有以下一些特征：①温育后红细胞渗透性脆性仍正常；②温育后自体溶血试验阳性，加入葡萄糖及ATP后，溶血可部分被纠正；③无异常血红蛋白血症，抗人球蛋白试验阴性；④铁粒幼细胞较多见，尤在切脾后；⑤切脾效果不理想。

患者自幼儿时期即可有轻至中度贫血，溶血可因感染、服药而加重。脾常肿大，血中球形细胞不增多。输血及用肾上腺皮质激素可使病情好转。切脾应严格掌握指征。