概述

流行病学

病因与发病机制

诊断要点(临床表现 诊断标准 鉴别诊断)

治疗概述

预后

概述

儿童期孤独症（childhood autism）是一种广泛性发育障碍的亚型。是发生在儿童早期的以同外界接触（包括父母）障碍为特征的发育性障碍。主要表现为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。约有3/4的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某些方面较好的能力。男童多见。

流行病学

1943年由美国Leo Kanner首次报道了本症，他报道的11例均在婴儿出生后就起病，无法与亲人建立情感联系，故命名为婴儿孤独症。以后他和其他学者观察发现也有在最初一、二年发育尚正常，3岁以后起病的，故又称儿童期孤独症或孤独症障碍。

孤独症的患病率国外为2/万~4/万，后来由于改进了调查方法，发现可达10/万。我国河南洛阳地区抽样调查了10140名儿童，儿童期孤独症的患病率为2．9/万。本病男童多于女童，比率为4~5∶1。我国目前尚无全国性的流行病学资料，有人估计我国有15万患儿。

病因与发病机制

目前病因尚不清楚。国外不少研究认为，与遗传、家庭特征、社会心理、生理解剖、生物化学等因素可能有关。

1．遗传因素

研究发现，单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子。患儿家中有孤独症患者的较一般家庭中多，说明部分患儿有遗传倾向。

2．生物学因素

本病患儿具有围生期损害史者较正常出生婴儿多，包括先天性风疹、早产、难产、产伤、窒息等。神经系统有软件征者可达40%~100%。孤独症患儿发生癫痫者较多（10%~15%），脑电图多有异常。有研究发现，本症儿童左颞叶角部扩大者较多，提示大脑中颞叶可能有病变存在。

3．生化因素

孤独症患儿的多巴胺、5-羟色胺可增高，但缺乏特异性。

4．家庭因素

Kanner认为本症的病因可能是因为父母对儿童教育方法不当或因父母个性中有一种特殊形式的遗传，或二者兼有。调查研究显示，父母的文化水平大多较高，父母性格较内向，对子女冷淡和固执，家庭缺少温暖。

诊断要点

临床表现

本症起病年龄大多在2~3岁，也有出生即起病者。主要临床表现如下：

1．人际交往障碍

患儿特别孤独，与人缺乏交往，缺乏情感的联系，如新生儿被抱起时不与母亲贴身；7~8个月时被亲人或其他人抱起时反应无差异；患儿对父母的归来和离去无动于衷，没有依恋之情；对亲人和对生人一样，与生人在一起时，他们也不感到畏惧。该类患儿缺乏与人眼对眼的凝视，常常回避与人的对视，与周围人缺乏情感的交流。

2．依恋某些特殊物品

孤独症患儿常对某些物品发生特殊的兴趣，如积木、收音机、球等，以至于达到依恋的程度。他们对这些东西爱不释手，且能在玩耍中感到满足，如将这些物品拿走，则会引起哭闹、惊慌。患儿很少参加其他儿童的游戏，一个人玩耍反而高兴，常常自得其乐。

3．语言发育障碍

是本症最突出的表现之一。儿童患病后一般语言逐渐减少，严重时完全缺乏。患儿对语言的理解能力低下，常出现一些刻板、重复、模仿和代词错用等异常语言。患儿缺乏抽象概念，且思维过程趋向强迫性、局限性和贫乏性，缺乏幻想和想象力。患儿不会运用面部表情、躯体动作、姿势及音调与他人交往。

4．智能障碍

孤独症患儿外貌无明显呆滞，但社会适应能力明显落后，日常生活不能自理，大多数有智力中、重度低下。极少数孤独症患儿在某一方面可显示出对音乐、计算机和机械记忆领域的特殊能力，极个别患儿可有岛状早熟或特异功能，即所谓“白痴学者”。部分患儿有癫痫发作。

5．刻板重复动作

患儿常坚持重复刻板的游戏模式和生活活动模式，缺乏变化和想象力，如反复给玩具排队；坐的位置不能改变；东西放的地方不能改变；生活内容的顺序必须保持原样等。顽固地保持原样不变是孤独症的重要症状之一。

6．感知觉障碍

患儿对听觉、视觉刺激反应迟钝，好似“视而不见”、“听而不闻”。对周围环境中出现的人或其他人物似乎没有看到，对他们的讲话也不予理睬。

诊断标准

1．CCMD-3关于广泛性发育障碍的诊断标准（F84）

广泛性发育障碍指一组起病于婴幼儿期的全面性精神发育障碍，主要为人际交往和沟通模式的异常，如言语和非言语交流障碍，兴趣与活动内容局限、刻板、重复。症状常在5岁以内已很明显，以后可有缓慢的改善。多数患儿精神发育迟滞（应并列诊断）。有些病例可伴有某些躯体疾病，其中以婴儿痉挛、先天性风疹、结节性硬化、脑内脂肪沉积病和脆性X染色体异常为常见。但本障碍的诊断应以行为障碍为依据，对于伴发的情况须单独编码。

2．CCMD-3关于儿童孤独症的诊断标准（F84．0）

是一种广泛性发育障碍的亚型，以男孩多见，起病于婴幼儿期，主要为不同程度的人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，约有3/4的患儿伴有明显的精神发育迟滞，部分患儿在一般性智力落后的背景下具有某些方面较好的能力。

（1）症状标准 在下列①、②、③项中，至少有7条，且①至少有2条，②、③项至少各有1条。

①人际交往存在质的损害，至少2条。

a．对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣。

b．缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人、推人、搂抱作为与同伴的交往方式。

c．自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应（包括对父母的存在与否亦无相应反应）。

d．不会恰当地运用眼对眼的注视，以及用面部表情、手势、姿势与他人交流。

e．不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏（如不会玩过家家等）。

f．当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰；对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。

②言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害。

a．口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势、模仿等与他人沟通。

b．语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应。

c．学习语言有困难，但常有无意义的模仿言语或反响式言语，应用代词混乱。

d．经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声。

e ．有言语能力的患儿，不能主动与人交谈、维持交谈，应对简单。

f．言语的声调、重音、速度、节奏等方面异常，如说话缺乏抑、扬、顿、挫，言语刻板。

③兴趣狭窄和活动刻板、重复，坚持环境和生活方式不变。

a．兴趣局限，常专注于某种或多种模式，如旋转的电扇、固定的乐曲、广告词、天气预报等。

b．活动过度，来回踱步、奔跑、转圈等。

c．拒绝改变刻板重复的动作或姿势，否定会出现明显的烦躁和不安。

d．过分依恋某些气味、物品或玩具的一部分，如特殊的气味、一张纸片、光滑的衣料、汽车玩具的轮子等，并从中得到满足。

e．强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式性动作或活动。

（2）严重标准 社会交往功能受损。

（3）病程标准 通常起病于3岁以内。

（4）排除标准 排除Asperger综合征、Heller综合征、Rett综合征、特定感受性语言障碍、儿童精神分裂症。

3．不典型孤独症（F84．1）

指一种广泛性发育障碍的综合征，症状不典型（只能部分满足孤独症症状标准），或发病年龄不典型（如在3岁后才出现症状），可考虑此诊断。不典型孤独症可发生在智力发育接近正常或严重精神发育迟滞的患儿，多见于男童。

鉴别诊断

1．精神发育迟缓

以智力低下和适应能力缺陷为主要特征。一般是和善、可亲的，没有孤独等严重的社会交往障碍。重度精神发育障碍患儿常伴有外貌呆滞等特征，依此可与孤独症区别。

2．儿童精神分裂症

该患儿一般发育正常，智力正常，具有情感、思维障碍或幻觉妄想等精神分裂症的征候。

3．儿童注意力障碍多动综合征

该患儿主要以多动、注意力障碍为主要表现，智力正常或基本正常，无人际交往困难。

治疗概述

主要采取特殊教育和行为干预疗法。

1．治疗目的

（1）促进患儿正常行为的发育，训练相应年龄阶段的行为。

（2）纠正异常行为（如刻板动作等）。

（3）帮助家庭学会如何教育和训练孤独患儿。

2．特殊教育 可以采用用于功能的一对一教育训练，也可采用培养交往能力的集体训练。

（1）为了促进患儿的语言及社会交往能力的发展，有计划的特殊教育是十分重要的。特殊教育所使用的技术方法较多，如形象实物教学、手势、姿势、交往交谈、游戏、感情给予、音乐体疗、美工等，要适合患儿的认识障碍水平，注意教育个别化。

（2）游戏在教育中有重要作用，医师也可通过游戏来观察了解患儿的病情。游戏可反映患儿的内心世界，可发泄压抑着的情绪，起到心理上的疏导作用，同时又有治疗作用。

3．行为干预疗法 对孤独症患儿常采用操作性条件处理法，即阳性强化法及消退法或惩罚法。出现一个好的行为时给予奖励，使该行为得以强化。出现一些不合适的行为或动作时，不予理睬或“惩罚”，使之消退。

4．药物治疗

（1）氟哌啶醇：可以减少行为症状，如烦躁不安、活动过度、刻板动作等，对改善孤独和学习能力效果较好。通常应用1～2mg/d。

（2）芬氟拉明：可减轻多动及刻板动作，但婴幼儿应慎用。

（3）Naltrexone：可增加语言，减少孤独、刻板动作。应用剂量为0．5～2mg/（kg？d）。

还可应用一些促进脑组织代谢的药物。

预后

本病预后较差。如孤独症患儿智商较高（IQ>70），5~7岁时能用语言交往者，预后较好。如智商在60以下，5岁时语言交往仍差者，预后差，可能导致终身残疾。约1/5的孤独症患儿至青春期出现癫痫发作。