(uniparental disomy )单亲源二体指来自父母一方的染色体片段被另一方的同源部分取代，或一个个体的两条同源染色体都来自同一亲体，前者称为节段性单亲源二体。单亲源二体可分为单亲同二体（isodisomy，来自同一亲体的同一染色体）和单亲源异二体（heterodisomy，分别来自同一亲体的两条同源染色体）。单亲源二体首先在伴有生长迟缓的囊性纤维变病(cystic fibrosis, CF)中被描述，病人的两个突变基因都来自杂合子母亲。在一些非缺失型的Prader-Willi综合征中见到15q11-q13区域的母源二体，父-子传递的血友病A 患者的X与Y染色体皆来自其父亲 医学教 育网收集整理 。通过多态性分析可以确定单亲源二体，对下列情况应考虑单亲源二体：①隐性遗传病患者伴有该病罕见的症状，特别是生长迟缓或智能低下；②隐性遗传病而以显性方式传递的家系；③X连锁疾病以不寻常方式传递，如父-子传递；④染色体平衡易位伴先天发育缺陷，而患者父母之一有同样的平衡易位但表型正常。通过对单亲二体的表型效应的分析可以将染色体区域分为印记区与非印记区。应用DNA多体性标记可以明确单亲源二体的亲源性。