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词条 XY单纯性腺发育不全综合征
释义

概述

XY单纯性腺发育不全综合征,1955年Swyer首次报道本症,又称Swyer综合征。XY纯性腺发育不全多见,约占2/3。

病因与发病机制

患者染色体核型以46,XY为主,嵌合体45,X/46,XY等极少见。本症呈家族性或散发性,为X连锁隐性或常染色体显性遗传。近来有学者认为本病系睾丸决定基因——SRY基因突变或其他与性分化有关的基因突变而消除SRY基因的功能所致。患者虽有Y染色体但因基因缺陷,于胚胎早期(43天以前),睾丸已停止发育,故不能分泌Muller管抑制物(MIS)及睾酮,而呈女性表型。

诊断要点

①出生及幼时为正常女性,不易发现异常。青春期后多因原发闭经,第二性征不发育而就诊。

②染色体核型为46,XY与社会性别(女性表型)不符。

③性腺为条索状结缔组织,青春期后易发生性腺肿瘤,有家族倾向。

临床表现

患者内生殖器呈发育不良的女性型,分为完全型与不完全型两类型。完全型为双侧条索状性腺,有副中肾管衍生结构,而无中肾管衍生结构,有幼稚子宫,发育欠佳的输卵管及阴道。不完全型为一侧条索状性腺,对侧为发育不全的睾丸,外生殖器为两性畸形。患者血清LH及FSH水平增高,性激素水平低。青春期后原发闭经,条索状性腺易发生生殖细胞肿瘤,发生率约为25%~30%,以性母细胞瘤及无性细胞瘤多见。 鉴别诊断 本症应与完全型睾丸女性化综合征鉴别,惟本症乳房不发育,经人工周期治疗有撤退性出血等可鉴别诊断。

治疗概述

1.本症条索状性腺易转化为生殖细胞瘤,潜在恶变机率较早,故确诊后应早期切除性腺。

2.青春期以雌、孕激素替代疗法,促使第二性征发育,患者可以结婚,但无生育能力。

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更新时间:2025/1/25 8:44:32