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词条 Shprintzen综合征
释义

别名

脐疝伴咽喉发育不良,学习困难,颜面畸形和脊椎侧凸;咽喉发育不良伴脐疝;软腭心面综合征、Shprintzen-Goldberg综合征

概述

1978年Shprintzen等确认,现已报道的病例有100多例。

临床表现

(一)主征:身材矮小,轻度智力低下。小头,长脸,头发浓密。腭裂(开放性或粘膜下继发性腭裂),鼻根宽,鼻梁高,鼻翼发育不良。颧骨发育不良,下颌后缩。传导性听力障碍(腭裂导致的轻度耳畸形引起),先天性心脏病(70%~75%为室间隔缺损,40%~50%为右位主动脉弓,15%~20%为法洛四联症,15%~20%为左锁骨下动脉畸形)。肌张力低下,四肢细长,指(趾)细长。脐疝或腹股沟疝。

(二)其他:部分患者有脊柱侧凸,隐睾,尿道下裂。

(三)AD。

预后与预防

预后差,应加强婚、育的优生指导。

参考文献

刘权章:《临床遗传学彩色图谱》,人民卫生出版社,2006,P565

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