基因作用

临床

讨论

CHRNA4基因位于人染色体20q13.2，目前认为该基因于癫痫症状有关。

基因作用

编码烟碱型乙酰胆碱受体亚基，该基因突变可导致受体释放的Ca离子异常，使得突触前释放的GABA减少。

临床

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy, ANDFLE),儿童期间起病，睡眠时运动神经元异常放电引起的症状为其特征，常被误诊。

讨论

该基因突变罕见，突变最早发现于澳大利亚某家族中。