| 词条 | 胱胺酸症 |
| 释义 | 胱胺酸症为一溶小体贮积症，因第17对染色体短臂13位置（17p13）的箱数基因发生缺损，导致将胱胺酸（胱氨酸）携出溶小体的运输酉每（转运）功能异常，使得胱胺酸堆积在细胞的溶小体上，进而造成组织及器官的病变。 类型依发病时间及疾病严重度可分为三型：一，肾病变型/幼儿型（肾病cystinosis）;二，中间型/青少年型（中级cystinosis）;三，非肾病变型/成人型（非肾病cystinosis）。其中以肾病变型/幼儿型最为常见，症状也最为严重。 发生率此症的发生率据估为二十万分之一。而在法国不列塔尼区（布列塔尼），研究发现该地区的疾病发生率为1 / 26，000。 目前此症已列为我国公告罕见疾病，据估台湾地区的发生率应为万分之一以下。 遗传模式为体染色体隐性遗传疾病，表示父母亲为各带一个突变的基因，下一代每一胎不分性别将有四分之一的机率罹患此症。 临床表征肾病变型/幼儿型患者在初生的头几个月通常无症状，但到了6至9个月大时即渐渐出现厌食，呕吐，多尿，生长迟缓的情形，并出现肾脏等器官的病变。肾脏的临床表现主要是范可尼氏症候群。 范可尼氏症候群（肾小管范可尼综合征）： 常于6月大时发生，因肾小管无法对水份，电解质，重碳酸盐，磷酸盐，钙，肉碱，葡萄糖及胺基酸等分子进行再吸收，而出现多尿，剧渴，脱水甚至酸中毒等症状。 电解质及胺基酸等分子的流失，将使患者并发多种病症，包括：（1）低磷酸盐佝偻症，常造成患者走路时的疼痛。（2）血钙过低，造成手脚抽搐，严重偏低时将妨碍心脏的正常传导。（3）偶有低血钠及低血镁的情形发生。（4）骨龄会较实际年龄落后。 因肾丝球的逐渐损坏，而出现严重的生长不良及肾丝球过滤率的逐渐减少，10岁左右即可能发生肾脏衰竭。 角膜胱胺酸结晶体（角膜）胱氨酸结晶： 患者常在2-3岁时出现畏光的症状，经角膜检查，可发现眼睛角膜的胱胺酸结晶体（角膜晶体），可在1岁之前发生。未经治疗的肾病变型患者在16个月大后常可发现此一表征。 此外常出现视网膜病变（周边视网膜病变），反覆的角膜损伤（经常性）角膜糜烂，视觉敏锐度变低等表征。有些幼年即发生眼睛病变的患者甚至会导致失明。 生长迟缓通常在六个月大时发现 出现状况可能出现甲状腺低下，脑下垂体性腺功能及胰岛素分泌失调等。 其他智力正常，但在疾病后期可能出现脑萎缩及神经学上的病变。 中间型/青少年型肾脏病变的症状较为轻微，发生时间也较晚，通常在6-8岁时发病。 非肾病变型/成人型此型的病征为眼睛及骨髓上有胱胺酸的结晶体，通常只会出现畏光的症状。 诊断可运用胱胺酸蛋白质结合技术（胱氨酸结合蛋白检测），检测血中白血球的胱胺酸（胱氨酸）浓度;肾病变型/幼儿型的数值常为正常人的50-100倍。此一检测技术也可用于检测纤维组织，结膜组织及肌肉等细胞内胱胺酸浓度。亦可于怀孕的前三个月可从皮肤，羊水细胞或绒毛膜所培养的纤维组织细胞，进行产前诊断。 治疗研究发现半胱胺酸（半胱胺酒石酸，药品名为Cystagon）的药物治疗，为胱胺酸症的首选治疗方式，此一游离态的硫醇类物质，能自胱胺酸结构物中溶解出90％以上的胱胺酸细胞，将能有效控制肾病变型患者的病程进展。 长期的积极治疗，可避免或延缓肾脏衰竭及甲状腺低下的发生，并能溶解出肌肉组织中堆积的胱胺酸，以减轻症状，增进患者生长发育的情形。 诊断后，应尽速提供治疗;若能于出生后一个月内即开始进行，常能获得最佳的治疗成效，并有助于肾脏的生长，避免肾功能的恶化。长期治疗发现，虽然无法治愈疾病，但可显著地避免患者晚期并发症的发生。 在副作用上可能出现恶心及呕吐，但可能是因药物带有不悦的气味跟味道所致;最近研究建议可搭配使用胃肠用药─奥美拉唑，以改善肠胃上的不适。 但需注意的是，口服半胱胺酸的药物治疗，并无益于改善角膜胱胺酸结晶体，因此建议患者可使用半胱胺氢溴化物（半胱胺盐酸盐）眼药水，能于数月内减轻角膜胱胺酸结晶体，数周内减轻眼睛的畏光，而戴深色或太阳眼镜，也减低日光照射所带来的畏光情形。 主要的治疗目标，为补充因肾脏病变所造成的电解质，胺基酸等物质的流失，包括水份，钠，钾，磷，钙，镁，维他命Ḏ...等，其摄取的量须根据患者的状况而定，并宜定时监测以达身体所需。 若发生甲状腺低下，脑下垂体性腺功能等内分泌失调的问题，则可接受相关的内分泌药物治疗。 预后当肾脏功能逐渐恶化至肾衰竭时，患者通常需接受血液或腹膜透析等治疗，并可能需考虑肾脏移植。肾脏移植后，即使是胱胺酸结晶体沉积在移植后的肾脏上，但仍不会产生范可尼氏症候群，较常可能出现移植后的排斥情形，患者需定期返诊追踪，以即时提供相关治疗 |
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