基本概述

发病机制

疾病检查

并发疾病

治疗方法

基本概述

橄榄体脑桥小脑萎缩（olivopontocerebellar atrophy，OPCA），是一种以小脑性共济失调和脑干损害为主要临床表现的中枢神经系统慢性变性疾病。

1891年Menzel最早报道了2例临床表现为帕金森综合征、自主神经功能衰竭和锥体束损害的患者，符合多系统萎缩病（MSA）的临床和病理改变。1900年Dejerine和Thomas将出现这组临床表现的患者命名为OPCA。以后的神经病学和病理学研究发现，许多OPCA患者具有家族遗传的倾向，表现为常染色体显性或隐性遗传，已归类在遗传性脊髓小脑共济失调中的SCA-1型。而一些散发性的OPCA病例主要表现为轻度的小脑性共济失调，在此基础上逐渐出现饮水呛咳和吞咽困难，病程中常合并明显的帕金森综合征和自主神经功能衰竭症状。另外少数患者可合并双侧锥体束征、肢体肌肉萎缩、眼球震颤或眼外肌瘫痪症状中的1种或2种以上。只有散发型患者才归为MSA。

发病机制

发病机制尚不完全清楚。有以下相关因素。

⒈生化异常：OPCA的生化改变涉及氨基酸类神经递质及有关酶、乙酰胆碱及其酶活性、单胺类递质、喹啉酸有关酶以及嘌呤、甘油磷酸乙醇胺、硫胺等变化。对这些生化改变尤其是兴奋性氨基酸类递质的进一步研究，对揭示该病的病因及发病机制具有重要意义。

⒉病毒感染学说：有人推测可能由一个不明的致病因素（可能是慢病毒）作用在神经元的核酸而致。有些学者从患者小脑皮质中找到病毒壳核而认为该病的发生与病毒感染有关。Dennis通过对两例小脑活检组织的电镜观察，发现小脑皮质轴突有结晶样包涵体和排列成阵的蚓状管，其类似某些副黏病毒核衣壳及某些病毒感染的核包涵体结构，故认为病毒感染可能参与该病的发病机制。

已知某些病毒可引起染色体异常，也可嵌入宿主的基因组，破坏核酸的完整性，因此这些病毒就可能像一个异常基因那样导致细胞蛋白或酶合成障碍。

⒊基因缺陷：可能由于基因突变所致。另外，散发性OPCA患者与遗传性OPCA患者无论临床上还是病理上均极其相似，因此，分子生物学方面需进一步研究。Eadie指出缺陷基因影响Essik胚胎细胞带化学结构而发病。

⒋少突胶质细胞胞质内包涵体。

⒌其他：外伤、感染及精神创伤等可能促进该病的发生及发展。

⒍病理改变：OPCA主要的病理改变位于延髓橄榄核、脑桥基底核、小脑半球、小脑中脚及部分下脚，特别是橄榄隆起变窄细。除此之外，脑干诸核、舌下神经核、面神经核、红核、黑质和基底核以及大脑皮质、脊髓前角、脊髓后索、脊髓小脑束等神经细胞均可受损，而小脑蚓部、齿状核、脑桥被盖部及皮质脊髓束等则较为完好无损。

疾病检查

A.脑脊液正常（个别报道脑脊液乙酰胆碱酯酶降低）。

B.血液生化检查：血浆去甲肾上腺素含量测定、24h尿儿茶酚胺含量测定可明显降低。

⒈头颅CT表现小脑、脑干萎缩。但CT阴性并不能排除此病的诊断。有人认为OPCA患者CT检查应包括以下2个以上征象：

（1）小脑沟扩大>1.0mm。

（2）小脑脑桥池扩大>1.5mm。

（3）第四脑室扩大>4mm。

（4）小脑上池扩大。

（5）桥前池扩大与延髓前池扩大>3.5mm。

⒉头颅MRI显示脑干、小脑萎缩，清晰可见小脑蚓部萎缩。有研究指出，OPCA除小脑、脑干萎缩外，常伴有黑质信号减低，而少有壳核信号减低，据此可将OPCA与SDS、SND相区别，后二者常有壳核，特别是壳核后外侧部信号减低。MRI可清晰地显示颅后窝解剖结构，被认为是诊断OPCA的最佳神经影像学方法。Savoiardo等指出，OPCA形态学改变在T1WⅠ图像上显示最佳，尤其是正中矢状面图像，对脑干及小脑萎缩的显示十分清楚。

⒊脑干听觉诱发电位第Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ波潜伏期延长。

⒋眼震电图

（1）出现水平凝视性眼震。

（2）视动性眼震慢相速度减低。

（3）眼跟踪实验呈阶梯状曲线。

（4）冷温实验视抑制失败。

并发疾病

随病情发展，该病并发症常见有晕厥，智能减退，思维缓慢，操作认识能力低下，运用及获得知识能力下降，情感淡漠或抑郁等。另外，应注意继发的肺部感染、尿路感染等。

治疗方法

该病尚无特效治疗方法，一般用支持及对症治疗。妊娠可加重病情，因此建议以避免妊娠为宜。