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词条 着色性干皮病
释义

着色性干皮病(xeroderma pigmentosum)特点是暴露处皮肤色素改变,伴角化或萎缩及癌变。多见于皮肤色素较深的人种,一般为常染色体隐性遗传,偶有性联隐性遗传,由核酸内切酶缺陷造成DNA修复功能异常所致。本病的主要生化缺陷是由于皮肤部位细胞缺乏核酸内切酶,而使日光损伤的DNA不能正常修复。初起在暴露部如面、唇、结膜、颈部及小腿等处出现雀斑和皮肤发干,类似日光性皮炎,开始皮肤发红,以后出现持久性网状毛细血管扩张。对典型病例根据临床即可确诊外涂避光软膏,如25%二氧化钛霜等,内服维生素A及烟酰胺或硫酸锌治疗。

简介

着色性干皮病( xroderma pigmentosa XP)与共济失调毛细血管扩张症一样,属DNA修复缺陷所致的遗传性共济失调综合征。XP是常染色体隐性遗传病,具有遗传异质性。 着色性干皮病(xroderma pigmentosa)是一种发生在暴露部位的色素变化,萎缩,角化及癌变的遗传性疾病,属常染色体隐性遗传病。在某些家族中,显示性联遗传。

本病的主要特征是皮肤光敏和早发性肉瘤,初期表现为皮肤病症状,如光敏、雀斑、角化、毛细血管扩张、皮肤癌(黑素瘤、鳞状基底细胞瘤)。神经系统症状包括精神发育迟滞、痴呆、周围神经病、共济失调、舞蹈手足徐动症、癫痫发作、痉挛性四肢瘫、耳聋、头及身材矮小和性腺发育不足等。皮肤损伤于婴儿期出现,神经系统症状在30岁以前逐步发展,患者在11~20岁时可因转移性肿瘤而死亡。病检可见大脑、小脑、脑干神经元变性缺失。病检基因 XP分7个互补组(A-G),6个已被克隆,即XPA、ERCC-3、XPC、ERCC-2、ERCC-4、ERCC-5。

临床表现

表现暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥,日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑,雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。也可发生角化棘皮瘤,可自行消退,疣状角化可发生恶变。避免日晒,不宜室外工作。可用2-5%二氧化钛霜外用,肿瘤及早切除。

诊断

1.75%的患者于生后6个月至3岁发病。常在20岁前出现肿瘤损害。暴露部位发生针头至1mm以上大小的淡暗棕色斑和皮肤干燥,日晒后可发生急性晒伤样或较持久的红斑,雀斑可相互融合成不规则的色素沉着斑。

2.可出现毛细血管扩张和小血管瘤,并很快出现小而圆的或不规则的白色萎缩点,类似皮肤异色病样表现。

3.轻病例也可发生角化棘皮瘤,但可自行消退,疣状角化可发生恶变。

4.眼损害,如畏光、流泪、眼外翻和下眼睑损毁,致球结膜完全暴露。

鉴别诊断

1.雀斑:皮疹冬季减轻,夏季加重,且无毛细血管扩张、萎缩及角化性损害。

2.Rothmund-Thomson综合征:为常染色体隐性遗传,生后1年内发病,在面、耳廓、手、足、臀等部位出现棕红色色素沉着或色素减退,皮肤萎缩,并有萎缩性毛细血管扩张,以曝光部位为主,3~6岁发生白内障,多为双侧性。

3.肢端早老症(acrogeria):新生儿期发病,为真皮和皮下组织发育缺陷,故皮肤菲薄,干燥呈半透明,皮下结构的轮廓清晰可见。病变在手背、足背最明显。萎缩可局限于四肢,对光线不敏感。

治疗

1.避免日晒,不宜室外工作。

2.25%二氧化钛霜外用,早期或试用微A酸乳剂外搽。

3.肿瘤及早切除。

预后

部分病人可发生皮肤癌变。

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更新时间:2025/2/22 1:08:45