致心律失常性右室心肌病（arrhythrnogenic right ventricular cardiomyopathy , ARVC）也称为右室心肌病（right ventricular cardiomyopathy ) ，本病是一种右室心肌被纤维脂肪组织进行性替代的心肌病，30 %患者呈家族性发病，多为常染色体显性遗传。80 %以上病例年龄在7~40 岁之间，男性占60 % ，男女发病之比为2 .7 : 1 。临床主要表现为室性心动过速、右心室进行性扩大、难治性右心衰，猝死多见于年轻患者。

病因和病理

本病的病因未明。家族性发病颇为常见，多为常染色体显性遗传。心脏ryanodine 受体基因(RyR2）突变是参与ARVC 的一个致病基因，染色体位点为lq42 ，心脏ryanodine 受体参与儿茶酚胺介导的室性心动过速。盘状球蛋白（plakoglobin）基因缺陷可能造成心肌损害、心肌被纤维脂肪组织取代。主要病理特点是右室局部或全部心肌为纤维或脂肪组织替代，肌小梁变平，偶有少量单核细胞或炎性细胞浸润，心内膜可贴近心外膜，病变区心室壁变薄可伴瘤样扩张，部分病例亦可累及心房和左心室。

临床表现

本病多见于青中年，男性多见，可有家族史。临床表现与右心室病变范围有关，可分为下列三型。

1 ．心律失常型 以右心室折返性室性心动过速多见，反复晕厥或猝死为首发征象。由于发

生室性心律失常，患者可诉心悸、胸闷、头晕。少数病例有窦房结功能障碍、房室传导阻滞和室内传导阻滞等心律失常。

2 ．右心衰竭型

多见于右室病变广泛者。临床表现为颈静脉怒张，肝颈静脉回流征阳性，淤血性肝肿大，下垂性浮肿和浆膜腔积液等体循环淤血征象。

3 ．无症状型 少数患者没有症状，在常规X 线检查时发现右心室扩大。

本病主要体征为右心室增大，部分病例出现肺动脉瓣听诊区S2固定性分裂、相对性三尖瓣关闭不全收缩期杂音、右室性S3。

实验室和辅助检查

1 ．心电图

大多数病例呈左束支传导阻滞型室速或频发室早，部分病例表现为多形性室速，房性心律失常、病窦、房室传导阻滞。

2 ．心脏影像学检查

超声心动图可发现右心室扩大、收缩活动减弱和局限性反常运动、室壁变薄、室壁瘤样膨出，可有附壁血栓形成。

心脏磁共振显像可以提供右心室心外膜脂肪组织的证据，但特异性较低。右心室造影显示右心室腔扩大、右心室收缩减弱和局限性运动障碍，三尖瓣下与漏斗部膨出合并肌小梁肥大对诊断ARVC的特异性96 %、敏感性87 . 5 % ，但极度扩大的右心室显影欠佳。

3 ．电生理检查

通过心内膜标测技术发现激动通过右心室传导缓慢，通过病灶部位更慢，由于传导速度不均可形成折返环，因而本病反复发生室性心动过速。电生理检查不仅可以确定室速部位，也为药物选择或消融室速病灶提供参数。

4 ．心导管及心内膜活检

右心房、右心室压正常，右心衰时可增高。心内膜心肌活检可发现右室局部或全部心肌缺如或减少，被纤维或脂肪组织替代，偶有心肌细胞变形、少量单核细胞或炎性细胞浸润。

诊断与鉴别诊断

典型病例根据右心室扩大、发作性室速呈左束支阻滞图形、胸前导联（Vl~4 ) T 波倒置，ST 段见小棘波，结合X线、超声心动图、心电生理检查可以确诊。对于不典型的病例需要心内膜活检才能确诊。

治疗

由于病因不明，尚无有效治疗方法。目前主要是针对右心衰进行治疗，发生心律失常可根据心律失常类型选择抗心律失常药物，如室速选用胺碘酮等。对反复发生室速患者，行射频消融室速病灶、置入埋藏型心律转复除颤器、手术治疗或心脏移植。抗凝治疗有助于预防附壁血栓形成。.