| 词条 | 遗传性血小板减少症 |
| 释义 | 概述HT为遗传性出血性疾病，婴儿期，儿童期甚至成年期出现血小板减少性出血，伴或不伴白细胞异常或其他异常急性。 极容易误诊ITP。也常伴血小板功能缺陷。 分类1、按血小板大小分为（平均血小板体积MPV） 小血小板（MPV<7fl） Wiskott-Aldich综合征（WAS） 性连锁性血小板减少症（XLT） 正常大小血小板（MPV7-11fl） 先天性无巨核细胞血小板减少症（CAMT） CAMT伴桡-尺骨联合 血小板减少伴桡骨缺失综合征（TAR） 家族性血小板病/髓系恶性病 大血小板（MPV>11fl） 肌球蛋白重链9（MYH9）相关性血小板减少症 May-Hegglin异常（MHA） Alport综合征及变异型：Epstein、Fechtner、Sebastian 综合征 灰色血小板综合征（GPS） 巨血小板综合征（BSS） 地中海血小板减少症 性连锁性血小板减少伴红系增生异常（GATA突变） 头、面、心综合征/Di George综合征 Jacobsen综合征 按遗传性分类常染色体显性遗传 MHA Alport综合征及变异型 家族性血小板病/髓性恶性病 头/面/心综合征/Di George综合征 地中海血小板减少症 CAMT伴桡-尺骨联合 BSS变异型 常染色体隐性遗传 CAMT TAR BSS 性连锁遗传 WAS XLT GATAL突变 临床诊断1.遗传性血小板减少症，是一种较为罕见的疾病，种类繁多，临床表现多样化，易与其他血小板减少疾病混淆。遗传性血小板减少症，在婴幼儿时即发病，做外周血涂片可见血小板形态异常。一般按血小板形态大小可分为： 小血小板疾病：wiskott-aidrich综合征、X-连锁血小板减少征等； 正常血小板：家族性血小板疾病、先天性无巨核细胞性血小板减少症、血小板减少伴桡骨缺失综合征、常染色体显性血小板减少症等； 大血小板疾病：bemard-soulier综合征、血小板型vWD、montreal血小板综合征、良性地中海大血小板型血小板减少症、红细胞增生不良性贫血伴血小板减少症、灰色血小板综合征等； 2.因为其种类繁多，无法一一列举，举例说明，与特发性血小板减少症(ITP)相鉴别 遗传性血小板减少症：自小发病，多半有血小板形态异常，有家族史，有异常出血史，以往检查血小板数值较低，常规治疗无效，常规输注血小板治疗有效。 ITP：突然发病，一般无血小板形态异常，无家族史，无异常出血史，以往检查血小板数值正常，常规治疗有效，常规输注血小板无效。 临床表现及血液学特点1、自发或损伤皮肤粘膜出血。 2、眼底视网膜、内脏出血。 3、一般无深部组织、关节、浆膜腔出血。 4、有的有急性。 5、血小板减少 6、有的白细胞有包涵体 7、骨髓象除CAMT无或少巨核细胞外，其余巨核系正常或增多，无病态造血，粒、红系基本正常。GATAL突变者红系病态 造血。 常见的HT1、MYH9 相关性血小板减少 均有22q12-13 上MYH9基因突变，表现为血小板减少和巨大血小板，但白细胞有包涵体。 神经性二龙。间质性肾炎和先天性白内政有无各异，为同一病不同表现，轻症者不需治疗，重者输血小板，治疗ITP所 有措施无效。 2、WAS/XLT Xp11.22-11.235WASP基因突变 三联征：WAS有反复感染，湿疹、血小板减少且小。 MPV3.5-5.0fl。 易发生恶性病、淋巴瘤、MDS。 骨髓象增生，巨核系不少。 XLT为WAS变异型，除血小板减少和小外无WAS的其他表现。 治疗但用IVIG无效 皮质激素冲击治疗百分之三十八有短暂疗效； 脾切除血小板数和MPV可恢复正常，易复发； 广谱抗生素控制感染； 酌情输血小板 干细胞移植。 3、灰色血小板综合征 亦称a颗粒缺乏症 自幼皮肤粘膜出血； 血小板减少，体积巨大； BT延长； 瑞斯托霉素聚集反应正常，高浓度较原有迟发型若聚集反应，凝血酶受体激活肽聚集反应减低； a颗粒减少或缺乏，血小板呈灰色； 骨髓巨核细胞形态异常，颗粒明显减少，常有骨髓纤维化； 按ITP治疗无效，酌情输血小板。 注意事项1、新生儿和儿童期血小板减少，必须询问家族史，注意有无反复感染，畸形、湿疹。 2、已经确诊为ITP的青、中年患者，尤其难治或疗效短暂要注意HT。 3、分析血小板数不要忽略MPV，观察外周血血小板形态、大小、聚集状态、白细胞中包涵体。 4、HT常伴血小板功能缺陷，BT多延长，轻症者BT可正常，可作阿司匹林耐量试验（服用阿司匹林0.6g后2h、4h做BT， 较用药前上升2分为阳性）。 5、诊为ITP，输注血小板有良效，维持时间长，家族中有出血及血小板减少，要考虑HT。 |
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