遗传性感觉神经根神经病

遗传性感觉神经根神经病的特点是手部和足部反复发生无痛性溃疡。

临床主要表现

　1.姆趾、足底受压部或趾端反复发生无痛穿孔性溃疡，久治不愈。

2.四肢感觉减退或消失，远端明显，震动感略减。

3. 跟腱和膝反射减退或消失。

4.下肢或肩部可有脊髓结核样闪电痛。

5.可有神经性耳聋。

6.本病可伴其他畸形，如智力低下、唇裂、腭裂、痉挛性截瘫。

7.男性发病率比女性高。

诊断要点

1.童年或青春期缓慢发病，也有少数出生后感觉消失。

2.坶趾、足底受压部或趾端反复发生无痛穿孔性溃疡，久治不愈。

3.浅感觉、腱反射减退或消失。

4.X线检查显示指、趾骨远端溃烂。

5.一般有家族史。

实验检查

X线检查显示指、趾骨远端溃烂。

鉴别诊断

　1.麻风，有皮疹，周围神经粗，神经活检可鉴别。

2。脊髓空洞症，症状常发生于下颌和上胸段，痛、触觉分离。

分型

1.工型 15—36岁或更迟发病，病变主要侵犯下肢，坶趾、足底受压部或趾端反复发生无痛穿孔性溃疡，经久不愈。周围型感觉障碍，痛、温觉受损，病程进展缓慢。

2.Ⅱ型 也称Morven病，婴儿或童年发病，四肢均受累，主要侵犯上肢，指端溃疡比工型重，指骨远端溃烂。感觉消失范围更广，可扩展至躯干，触压觉受损更严重。

治疗

无有效根治方法，对症治疗。避免足部和指端受伤。

1.发病年龄 见分型。

2.遗传方式

(1)工型：常染色体显性遗传，迟发性。

（2）Ⅱ型：常染色体隐性遗传。

3.基因定位 工型9q22.1—q22.3。

4.家系分析 根据临床表现，确定遗传方式。

(1)工型：常染色体显性遗传，迟发性，患者出生时表现正常， 15～36岁发病。杂合体到发病年龄范围发病。其子女可能发病。杂合体子女在发病年龄范围以前或未超过发病年龄范围，尚未发病者，可能还会发病，家系分析时应计算可疑携带者是杂合体的风险，再计算他们子女的患病风险。杂合体超过发病年龄一般不会再发病。遗传咨询必须知道家庭有关成员的年龄。分析可疑携带者和肯定携带者，指导婚育。

(2)Ⅱ型：常染色体隐性遗传，患者父母是肯定携带者(杂合体)，子女患病风险25%，如有家族史，分析家庭中各有关成员的基因型，患者同胞为杂合体的风险是2/3。如为散发病例，患者父母均按杂合体对待，注意询问以前是否已生过同病患儿。

5.再发风险估计

　(1)常染色体显性遗传，迟发性。

患者和肯定携带者子女患病风险=0.5。

可疑携带者，查常染色体显性遗传迟发性杂合体风险估计表，杂合体风险X0.5=子女再发风险。

(2)常染色体隐性遗传，根据家系情况，查常染色体隐性遗传子女再发风险估计表。

6.医学意见 常染色体显性遗传，迟发性。

(1)患者和肯定携带者，生子女的患病风险为50%。

(2)半致残性严重遗传病，患者和肯定携带者不宜生育，可将该病的情况告诉家属，是否生育，由家属当事人决定。

(3)常染色体隐性遗传，已生过患儿，不宜再生育。

(4)避免近亲结婚。