英文：Prenatal diagnsis

羊膜穿刺术（Prenatal diagnsis)出现在六十年代，研究人员用于产前诊断胎儿遗传检测的尝试。

医生用一更长针穿刺子宫羊膜，抽取羊水，羊水中含有胚胎细胞，在显微镜下检查这些细胞，就能反现正在发育过程中的胚胎是否患有遗传性疾病；这种检测能查出二百多种遗传性疾病，但是这种检查方法也有一定危险性。这种检查方法对母亲或胎儿造成风险的可能性在百分之零点五到百分之一点五之间。

不是每个孕妇都需要羊膜穿刺术，它通常应用于下列妇女：

在35岁以后分娩；

曾经有过先天缺陷的婴儿；

有患先天疾患的家庭史；

自己本身患有先天缺陷；

自己的丈夫有先天缺陷。

但还有另外一个重要的缺点：这种羊膜穿刺术要等胎儿发育到十六周至二十周之间才能实施，就算是发现胎儿有遗传性疾病，但很难决坠胎。LANCET医学杂志研究报告说，流产和新生儿畸形足的高发病率已经引起医生们的注意。