定义

侏儒症引起的原因

鉴别诊断

侏儒症的治疗

定义

袖珍女孩是指身高相对矮小的女孩子，凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。

侏儒症引起的原因

1. 骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。

2. 染色体异常如先天性愚型（21一三体）猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。

3. 先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4. 内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退。

5. 肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合症等。

6. 家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7. 长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。

鉴别诊断

一、慢性疾病所引起的生长发育障碍　如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

二、其它内分泌代谢冷疾病如呆小病、卵巢发育不全，软骨营养不良，糖原累积症及粘多糖增多症等。

三、家族性矮小，父母身材矮小或家族中有矮小者，但智力正常，性发育亦正常。

四、青春期延迟症(体质性生长延迟症) 患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。

五、原基性侏儒症，病因尚不清楚，患儿生长激素正常，从胎儿期开始发育延迟，因此出生时体格即很细小，婴儿期即显侏儒。智力正常。有些病例尚伴有其它畸形，如头、眼，耳、颈及心脏的异常变化。

侏儒症的治疗

1、人工合成生长激素每公斤体重0．1U，肌肉或皮下肌注，每周3次．如生长不够快，可逐渐增加剂量或改为每日1次．但不超过每公斤体重0．25U。

2、苯丙酸诺龙：一般在12岁后小剂量间竭应用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年为宜。

3、绒毛膜促性腺激素：只适用于年龄已达青春发育期，经上述治疗身高不再增长者。每次500～1000U肌注，每周2～3次，2～3个月为1疗程，间竭竭2～3个月，可反复应用1～2年。

4、甲状腺素片：一般以小剂量为宜，每日15～30mg。