常见病种：如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下额棉骨发育不良、先天性肌强直、扭转性痉挛、周期性麻痹、家族性多发性胃肠息肉、膀胱外翻、多囊肾（成年型）、神经纤维瘤、肾性糖尿病、结节性硬化症、先天性小角膜、先天性无虹膜、先天性白内障、视网膜母细胞瘤、先天性球形红细胞增多症、地中海贫血、鱼鳞病、遗传性血管神经性喉水肿、可变性红斑角化症、遗传性出血性毛细血管扩张症、慢性进行性舞蹈病、毛发红糠疹、特发性致纤维化肺泡炎等。

优生准则：

（1）只要病儿父母之一患病，每胎都有50%机会发病，再发风险率很高。对无可靠产前诊断方法者，不准生育第二胎。

（2）病儿父母正常，家系调查又除外家族遗传病史，可能为基因突变所致，再发风险率较低，可准许生育第二胎。

由显性致病基因导致的疾病为显性遗传病,也就是一对等位基因中只要一个产生了突变,或从双亲之一获得了一个这样的基因,就足以致病。相对于隐性遗传病来说,它的发病率较高,患儿双亲之一大多也是本病患者,他们再生患儿的风险高达50%。