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词条 先天性睑裂狭小综合征
释义

疾病名称

先天性睑裂狭小综合征

疾病分类

眼科

疾病概述

先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后,由于上颌突起发育抑制因数量的增加,与外鼻突起发育促进因数间平衡失调。因此,还有两眼内眦间距扩大,下泪点外方偏位。日本人中较多见。

疾病描述

先天性睑裂狭小综合征的特征为睑裂较小。为常染色体显性遗传。可能为胚胎3个月前后,由于上颌突起发育抑制因子量的增加,与外鼻突起发育促进因子间平衡失调。

症状体征

与正常相比,睑裂水平径及上下径明显变小。有的横径仅为13mm,上下四经仅为1mm。同时还有上睑下垂,逆向内眦赘皮、内眦距离过远、下睑内翻、鼻梁低平、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常,面容十分特殊。

疾病病因

为常染色体显性遗传。

病理生理

为常染色体显性遗传。

诊断检查

根据临床表现可做出诊断。

治疗方案

可分期进行整形手术。

疾病预防

无特殊。

用药安全

1、本疾病在日本人中较多见。手术矫正应分2次完成,分步解决4联畸形,即先做内外眦成形术,再做上睑下垂矫正术,2次手术间隔时间不低于3~6个月。

2、手术后及时矫正屈光不正。

3、严密观察生命体征,加强康复指导,预防术后并发症是护理重点。

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更新时间:2025/3/20 13:17:00