| 词条 | 狭颅症 |
| 释义 | 狭颅症，又称颅缝早期融合症或颅狭窄畸形。表现有智能低下、精神活动异常、癫痫发作等。一般于生后6个月至1岁时手术。行颅缝再造术或颅骨切除术。术后 定期复查，必要时再次手术。 疾病描述狭颅症亦称颅缝早闭或颅缝骨化症。神经外科疾病。由于颅缝过早闭合，以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育。狭颅症属常染色体隐性遗传，多见于男孩。发病率男：女为2：1。 狭颅症表现有智能低下、精神活动异常、癫痫发作等。一般于生后6个月至1岁时手术。由于颅缝过早闭合，以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育。狭颅症又称颅狭窄症、颅缝早闭或颅缝骨化症，是头颅膜化骨的先天性畸形。家长自测孩子是否得了“狭颅症”：如果细心观察，家长便可发现：①病儿头颅畸形，可表现为舟状头或称长头畸形、斜头畸形、尖头或称塔头畸形等。②眼部症状：眼眶变浅、眼球凸、分离性斜视等。③出现脑发育受限及继发颅内压增高征象。表现有智能低下，精神活动异常，癫痫发作等。④可合并身体其它部位畸形，如并指趾、腭裂、唇裂、面骨畸形、先天性心脏病等。⑤对于可疑病例，应摄头颅X片或头颅CT，早期显示囟门及颅缝的锯齿状外形不明显或消失，最后颅缝完全闭合并密度增高。也可有颅骨畸形和脑回压迹增多现象。 一旦确诊，应及早手术。较大病儿如有颅高压者也应手术。作颅缝再造术或颅骨切除术，重建新的骨缝，使颅腔能随着脑发育而扩大，以保证脑的正常发育，使头颅畸形得以纠正。若多数颅缝早闭，脑受压明显，则需在生后1周就进行手术。也有认为手术在出生后6—12个月时施行为好。1岁以后有颅高压症状和视力下降者，仍应手术治疗。但若2周岁后再手术，则效果不显著。本手术死亡率不高，据报道仅0．39％，术后定期复查，必要时再次手术。 症状体征头颅畸形有各种类型，因受累颅缝的不同而异。如所有颅缝均过早闭合，形成尖头畸形或塔状头；如为矢状缝过早闭合．形成舟状头或长头畸形；两侧冠状缝过早闭合，形成短头或扁头畸形；一侧冠：吠缝过早闭合，形成斜头畸形。 脑功能障碍和颅内压增高患儿智能低下．精神萎靡或易于激动，叮出现癫痫、四肢肌力减弱等神经症状，并有头痛、呕吐和视乳头水肿等颅内压增高表现，晚期发生视神经萎缩、视野缺损甚至失明。 眼部症状和其他由于眼眶变浅，可引起突跟和分离性斜视等。常合并身体其他部位畸形，如并指(趾)、腾裂、唇裂及脊柱裂等。 疾病病因病因不明，可能与胎期中胚叶发育障碍等有关。 病理生理据统计出生2个月内脑重量增加20％，至6个月增加1倍，1年时增加2倍；颅骨则随脑的发育而相应增长。在此期间若出现一条或数条颅缝早期闭合，不但在颅缝闭合两侧的颅骨不能生长．只有向其他方向的颅骨生长，形成各种头颅狭小畸形；而且更重要的是狭小颅腔压迫和限制了正在迅速发育中的脑组织．引起颅内压增高和各种脑功能障碍。 诊断检查依据临床表现，X线颅骨摄片发现骨缝过早消失，代之以融合处骨密度增加，并有脑回压迹增多、鞍背变薄等颅内压增高征象，一般不难诊断，但需与先天性脑发育不全所致的小头畸形相鉴别，后者的头颅狭小系继发于脑的发育不良，无颅缝早闭，无颅内压增高。 治疗方案狭颅症的手术治疗有两种方式，一是切除过早闭合的骨缝，再造新的骨缝，二是切除大块骨质以达到碱压和有利于脑的发育。手术越早效果越好，生后6个月以内手术者预后较好；一旦出现视神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能已不易恢复。 狭颅症的手术治疗有两种方式，一是切除过早闭合的骨缝，再造新的骨缝，二是切除大块骨质以达到碱压和有利于脑的发育。手术越早效果越好，生后6个月以内手术者预后较好；一旦出现视神经萎缩和智能障碍，即使施行手术，功能已不易恢复。 婴儿初生数月，由于大脑具有迅速生长发育的特点，对颅缝早闭患儿早期施行修补术，已有极为令人满意效果的报导。因此，对于这一疾病多主张尽早手术治疗。然而仅仅根据临床表现及神经放射学检查，有时是难于及时进行诊断的，从而延误了某些患儿的手术时间。1978年元月至10月，收治14例年龄小于1岁的儿童，在常规检查的基础上，进行颅顶盖骨扫描及腰部蛛网膜下腔连续灌注测压试验(IT)，来诊断一条或多条颅缝早闭症以及小头畸形。其方法是在注射得焦磷酸盐1.5毫居里2~3小时后，进行颅顶骨扫描与研究。 相关病例“猴人”患狭颅症“猴人”陈聪华患上的是罕见的狭颅症。人民医院该院专家会诊后认为，陈聪华身上不存在返祖现象，而是狭颅症导致的发育不全。据神经内科高小平主任介绍，狭颅症亦称颅缝早闭，是由于颅缝过早闭合，以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育，导致颅骨变形和神经系统功能障碍的一种疾病。其病因可能是基因突变，染色体异常，或者是母亲在妊娠期被病毒感染，吸收了苯、甲醛等有毒物质。 据高小平介绍，像陈聪华这样的狭颅症患者，只有在婴幼儿时期进行颅骨缝松解手术，才能进行有效的治疗，让脑组织得以正常的发育。而陈聪华已经是个成人了，颅骨骨缝已经完全闭合，没有任何治疗的可能。针对陈聪华无法直立行走，听不懂人讲的话，更不会开口说话，只会发出“咕咕”的叫声等症状，高小平表示，这并不是其返祖的表现，而是颅缝过早闭合导致的发育不全。 三岁男童患狭颅症漳州云霄的小岳（化名）3岁的他脑袋又小又尖，仅如刚出生的婴儿一般大小，他患了罕见的狭颅症，颅缝过早闭合引起“小头畸形”。在医院神经外科病房见到小岳。其实他的身体看上去和正常的三岁儿童并没有什么差别，医生介绍说，甚至他的脸部发育情况和正常的同龄儿童也是一样的，但是很不协调的是他长了一个又小又尖的脑袋。三个月的时候医生建议他们做CT，检查后发现孩子的颅缝过早闭合了，医生说这属于狭颅症，孩子的头部会畸形发育，头颅过小、头顶变尖，对大脑和智力发育会有影响。小岳显得比普通的同龄儿童好动得多，走起路来很快，做动作时也很用力，但是平衡感明显比较差，而且基本不说话。他的父母说，小岳脾气很暴躁，平时不如意比如把他的玩具拿走，他就会大叫大闹手舞足蹈，前俯后仰地用头乱撞；而且他的智力确实比较低，平时只会在嘴里念叨“爸爸、妈妈”，大小便也不懂得说，不过别人说的话他好像又听得懂一点，别人问他“妈妈是哪个”，他就会转向妈妈那里看一下。医生解释说，这些都是“小头畸形”所表现出来的症状，颅缝过早闭合导致小岳的颅骨生长停止，大脑的发育受限，这不仅影响他的头部外观，也影响他的智力，表面上看小岳的动作比正常孩子多，其实这很多都是不自主运动，动作是多余的，而且他也无法控制大脑平衡。经检查，小岳的脑容积仅为正常同龄儿童的一半不到，而他的智商只相当于1岁左右儿童。小岳将在第一医院接受“双额框前移加颅缝再造手术”。医生表示，尽管已经错过最佳治疗时机，但是通过手术小岳的颅骨将得到重新生长的机会，这样可让他的大脑得到发育的空间，手术后他的头部外观也将有很大的改变。 |
| 随便看 |
百科全书收录4421916条中文百科知识，基本涵盖了大多数领域的百科知识，是一部内容开放、自由的电子版百科全书。