无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml)，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体非整倍性疾病（21-三体又称唐氏综合征，18-三体，13-三体）的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期，具有无创取样、无流产风险、高灵敏度，准确性高的特点。

适应人群

技术优势

最新进展

适用范围

针对染色体非整倍性疾病的产前检测；

作为核型分析结果的参考；

作为核型分析细胞培养失败的补救检测途径；

向不接受及错过有创产前诊断的孕妇提供检测新途径。

适应人群

1.所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇；

2.孕早、中期血清筛查高危的孕妇；

3.夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；

4.有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇；

5.有异常胎儿超声波检查结果者 ( NT、鼻梁高度 ) ；

6.夫妇一方有致畸物质接触史。

技术优势

无创产前基因检测技术现期可在唐氏综合征检查中很好的应用。传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高，绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康，假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。羊水穿刺属于介入性诊断方法，根据文献报道，可使流产风险提高0.5-1%。相较于其他检测方法，无创产前基因检测具有：无创性，无流产风险，检出率高(>99%)。

最新进展

中国于2007年建立高通量测序平台，2008年开展胎儿“21-三体综合征”无创基因检测项目的研发，建立了规范的实验流程和严格的质控体系。2010年底在国内开始该项目的初步临床应用工作，力行“科技为民”的承诺，致力于我国政府和国民普遍关注的胎儿医学与生育健康服务。目前全国已有十余家医院开展。截至2012年2月1日，已完成17000余例样本的检测，检出率达99.9%，准确率达99.7%。