| 词条 | 视网膜色素性变 |
| 释义 | RP是Retinitis Pigmentosa的简称是视网膜色素性变的英文缩写。视网膜色素变性是一种慢性、进行性、遗传性，营养不良性视网膜退行性变。因为本病的预后不好，所以香港东方日报以“恐怖的视网膜色素病变”大标题和成因未明，无法医治，不宜觉察，遗传后代的小标题提醒人们注意视网膜色素变性的严重性。 简介香港文汇报则以“视网膜眼疾勿作夜盲“的大标题和专家警告视网膜色素变性会不知不觉夺去视力的小标题下，警告人们要认识视网膜色素变性这种病对患者眼睛造成危害之大。 视网膜色素性变-概述遗传性疾病简称遗传病，是指生殖细胞或受精卵的物质(基因或染色体)发生突变所引起的疾病。 视网膜色素变性为慢性进行性，遗传性，营养不良性的视网膜退行性变。他能使视力逐渐丧失，通常还能遗传给后代。 视网膜位于眼底的最深处即眼球底部的内壁，为一片有多层感光细胞的精细组织。在其最外层为视细胞及色素上皮层，视细胞负责传递视觉影象到脑部。视细胞有锥状细胞和杆状细胞，锥状细胞多集中在视网膜的黄斑区中心窝，负责中央视觉及辨别颜色。由中央向外杆状细胞逐渐增多，至周边部，只有杆状细胞。杆状细胞负责周边及晚间视觉。 视网膜色素性变-医学遗传学医学遗传学是人类遗传学的主要组成部分，是遗传学和医学结合的一门边缘科学，通过探讨人类疾病发生发展与遗传因素的关系，来提供诊断，治疗，预防遗传性疾病的科学依据，从而为改善热口素质做出贡献。随着医学的不断发展，人们生活水平不断提高，多数传染病得到控制，个别已经消失，一些慢性非感染疾病逐渐增多，成为现代医学突出的问题，迄今为止，人们已认识到遗传性疾病已超过了5000种，构成了对人类生命和健康的极大威胁。然而，伴随着现代高新技术的快速发展，基础医学尤其是免疫学及分子生物学和遗传学的研究也朝着深度和广度挺进，其中从细胞水平和分子水平进行研究的细胞遗传和分子遗传学发展的更是迅速，使得一些遗传性疾病的基因诊断和基因治疗更为可能。如：从病人体内取出细胞经基因改造后，再重新注入体内，人为的改变异常基因，达到预防与治疗遗传病的目的；美国波士顿大学一研究机构用注射一种控制血管内皮生长素分泌的基因，该基因能指示人体生长出新的血管。 对分子遗传学研究的成绩和操纵人类基因组合方面获得的成果，使应用重组DNA技术来治疗疾病成为可能，尽管这种基因工程目前还处于探索和实验阶段，但是已可望在数年内将人类染色体上10万个基因DNA顺序弄清，绘制出完整的人类基因组图谱——“生命的蓝图。”相信他这是一次具有方向性和本质性的措施。伴随着免疫遗传学和外科手术学的进展，对一些难以治疗的遗传性疾病，比如对视网膜色素变性的治疗，其前景是令人鼓舞的。 视网膜色素性变-病因本病以隐性遗传为最多，可达70%以上；显性遗传次之，为5%-20%；性连锁性遗传最多。 关于视网膜色素变性的发病机理，在近些年来已有了一些新的认识，但对感光细胞与色素上皮何为最早发病区仍是难以确定。各国学者在遗传学，组织病理学，免疫学和生化代谢等方面对本病的发病机理进行研究。现已确认视网膜色素变性的病理改变中，杆状细胞外节盘膜在早期就已丧失,这种杆状细胞外节盘膜的丧失是否与视网膜色素变性的早期就出现夜盲有关。另外细胞外盘膜崩解物殖留，堆积形成一层障碍物，影响营养物质从脉络膜到达视网膜的运转，从而引起视细胞进行性营养不良及逐渐的变性和消失。这可能有异与程序性的细胞死亡与某些细胞的清除有关的论断；人体中锌和铜参与黑色素的形成，铜还是视紫红质再生的必须物质。因此说锌铜等微量元素及酶的代谢异常亦可能是本病的诱因。再者体液和细胞免疫可能参与原发性视网膜色素变性的发病。 视网膜色素性变-临床表现夜盲为最早其出现的症状 暗适应能力降低 视野逐渐缩小 视力逐渐减退，最终失明 视网膜电生理改变通常远比自觉症状和眼底改变出现为早。 色觉往往在童年正常，以后逐渐多为蓝色盲。 眼底检查有视网膜色素变性“三联征”出现，即视神经乳头萎缩；视网膜血管狭细；视网膜色素沉着。色素堆积多呈骨小体样改变。 视网膜色素变性的部位，通常是指色素上皮层。色素上皮层的病变，视其视网膜色素外表有否明显退化。 视网膜色素性变-种类原发性视网膜色素变性原发性视网膜色素变性是常染色体隐性遗传病，一般为双眼性疾病，有明显的家族遗传性，父母常有近亲有联史，男性患者多于女性。其群体发病率为1/3500。 本病属于中医高风内障范畴，称为“雀目内障”《医宗金鉴，眼科新法要决〉(吴谦等清代)曰：“高风内障之症，两眼至天晚不明，天晓复明，缘肝有积热，肾经虚损，乃阴微阳盛也，天晚阴长，则天时之阴，助人体之阴，能视顶上物，不能下视诸物。至天晓阳长，则天时之阳，助人身之阳，两眼复明矣。” 结晶样视网膜色素变性本病是一种常染色体隐性遗传病，与原发性视网膜色素变性有关。其群体发病率为1/2400，男性多于女性，发病年龄20——40岁，双眼病变大致对称，并同步发展。少数病人的父母有近亲联姻史。 结晶样视网膜色素变性与原发性视网膜色素变性有些症状大致相似。早期视网膜血管正常，晚期动脉略变细，在视网膜颜色多呈灰蓝色改变的背景上散在着很多结晶样闪光点，此点可能为胆固醇结晶，愈近黄斑中心凹，其排列愈密集，甚至融合成斑块状，中心凹反光不宜分辨。少数病例可见骨细胞样色素沉着。个别病例会有小片状出血并由此逐渐机化为白色膜样组织。此时的眼底周边部可相对正常，时间再长色素上皮与脉络膜毛细血管萎缩，脉络膜大血管暴露呈现部分或全部硬化状态，在围绕视神经乳头附近区域常更显著。 白点状视网膜色素变性白点状视网膜色素变性与原发性视网膜色素变性同属于毯层——视网膜变性，二者关系紧密。往往在同一家族的患者中，两者同时存在。患者的先辈可有近亲婚姻史。 症状与原发性视网膜色素变性基本相似。所不同的主要为散在眼底后部密集的白色的小点。偶见个别病例可有骨细胞样色素斑。 无色素性视网膜色素变性无色素性视网膜色素变性与同上述各类临床所见，除无色素外，眼底改变基本相似，只不过色素出现可能晚。 视网膜色素变性另外按其形态来分可有中心型;扇型、单眼型。 Leber先天性黑朦病，发病一般在20个月到5岁之间，眼震、远视。眼底可有色素改变，一般为椒盐状色素。多表现在眼底后部。预后很不好。 与其他综合征伴发的视网膜色素变性1、Usher综合症，多为隐性遗传，为视网膜色素变性伴有神经性耳聋。其发病率占视网膜色素变性的8%——33%。在同时患有聋盲的患者中有50%为Usher综合征所致。在先天性耳聋的儿童中有3%——18%伴有视网膜色素变化变性。 2、Laurence_Moon_Biedl综合症为肥胖多指智力地下等，且伴有视网膜色素变性。 3、Hallgren氏综合症为常染色体隐性遗传。是视网膜色素变性伴有先天性耳聋和共济失调。 4、另外有引起脂紊乱的疾病和粘多糖贮积病等都可出现与视网膜色素变性相类似的改变。 视网膜色素性变-眼部并发症1、白内障： 视网膜色素变性病人的白内障发病率很高，我们统计能达80%，一般发生在晚期，常见多为晶状体后囊下混浊，称谓后极性白内障。这与一般的老年性白内障有所不同，后极性白内障发病时病变范围比较小，往往对视觉不会造成很大的障碍。但是由于患有视网膜色素变性的病人，视野本来就狭窄或已成管状，即使是很轻微的晶状体混浊也会造成视力模糊。因此，患有视网膜色素变性病人并发白内障，如若发展到如此地步，及早手术往往是必要的。 2、青光眼 患有视网膜色素变性的病人，约有1%——3%并发青光眼的病例，多为开角性青光眼，闭角性很少。一般认为青光眼是与本病伴发，而非为并发症。 3、近视 约有50%的视网膜色素变性的病人伴发近视眼。特别是晚期病人，当予以加戴近视片，即便是不提高视力，病人也觉得好(详见后语)。近视多见常染色体隐性遗传。 4、玻璃体混浊可达90% 中医辨治1、先天禀赋不足，命门火衰，阳衰不能抗阴，阴盛则阳气内伏，神光不得发越，视功能不能正常发挥所致。 2、肝肾两亏，精气不足，目失濡养，阴精亏损，则阴不济阳，阳气虚不能为用致病。 3、脾胃虚弱，阳气下陷，清阳之气不能升腾温煦清窍，且失清阳，温煦而病。 现代研究表明，视网膜色素变性除上述病因和机体免疫功能下降外，常有气滞血瘀等“实”象，这在微循环，眼血流动力学，血流变等研究中得到充分的认识和说明。 治疗：现代中医治疗本病多从滋补肝肾，健脾益气为主，配合疏肝活血之品，达到标本同治的目的。 经多年研究和几千例临床病例验证，手术治疗配合口服中药的中西医结合方法。不但能避免视功能的恶化，且能恢复一定的视力和扩大视野，这对单纯的视网膜色素变性来说，无疑是探索到一个行之有效的治疗方法。尽管他对晚期的视网膜色素变性的疗效甚微，但也基本上改变了对视网膜色素变性无法治疗的现状。 |
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