山东大学医学遗传学研究所前身是原山东医科大学生物学教研室医学遗传学教学组。山东医学院生物学教研组成立于1950年，顾文藻教授担任主任、郭亦寿教授担任副主任，主要承担生物学教学任务。1989年建立医学遗传学教研室，郭亦寿教授担任主任，2001年成立山东大学医学院医学遗传学研究所。1978年被批准为硕士学位授予点，2001年增列为博士点，现设有长江学者特聘教授岗位。

多年来，在郭亦寿教授的带领下，一直致力于遗传病的发病机制与预防的研究工作，现已形成三个稳定的研究方向：

分子遗传学研究方向：本研究方向由龚瑶琴教授主持，主要致力于常见遗传病致病基因定位、克隆和功能分析的研究工作，在国内外首次定位了骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征、B型短指畸形和Smith-Fineman-Myers综合征三种新的致病基因，首次发现人类NOGGIN基因突变导致人类指趾关节骨性融合，首次发现人类LRP5基因突变导致骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征，研究结果分别发表在世界著名杂志《Cell》、《Nature Genetics》和《American Journal of Human Genetics》杂志上。

群体遗传学研究方向：该方向由郭亦寿教授主持，主要从事遗传病及非遗传性先天残疾的传递规律和群体预防研究。在国内率先开展了大规模遗传病调查工作，摸清了遗传病及非遗传性先天残疾发病情况；首次提出了控制遗传病及非遗传性先天残疾发生的系统方案，经在山东省试行，取得明显效果，得到同行专家和卫生行政部门的高度重视。为此，世界卫生组织两次资助推广本方案，目前在山东省实施的山东省十大科技示范工程项目之一提高出生婴儿素质项目正是按该方案设置的，本研究方向的学科带头人郭亦寿教授被聘请为该项目的首席专家。

肿瘤发生的分子机制研究方向：本研究方向是在我所留美博士邵常顺教授的带领下、结合我所在国内所开展的相关工作新近建立起来的。课题组创立了一种可对活体突变细胞进行定量和系统研究的转基因小鼠实验系统，应用这种系统，可同时分析导致杂合子丢失的各种遗传改变，包括点突变、染色体中间缺失、有丝分裂重组和整体染色体缺失；首次发现有丝分裂染色体重组是导致杂合子丢失的最常见的遗传改变，而不是原来认为的点突变,该结果发表在《Proc Natl Acad Sci U S A》上；发现p53基因的正常功能之一是维持染色体的稳定性，该结果也发表在《Proc Natl Acad Sci U S A》上；在国内外首次发现远源小鼠品系之间的染色体差异可以抑制有丝分裂重组，该结果发表在《Nature Genetics》上。

本研究所先后承担了WHO、国家863项目、973项目、杰出青年基金、国家自然科学基金及省部级研究课题33项，在国内外刊物上发表论文153篇，获得卫生部科学技术进步二等奖1项，教育部科技进步三等奖1项，山东省科技进步一等奖1项，二等奖2项，三等奖2项。

自1978年被国务院学位委员会批准为硕士学位授予点以来，先后培养了34名研究生，并于2001年被批准为博士学位授予点，现有博士生导师1名，在读硕士、博士共16名。此外，研究所目前还承担着山东大学医学院、公共卫生学院、口腔医学院、护理学院大学本科、七年制的医学遗传学课程，硕士和博士研究生分子遗传学、细胞遗传学和分子遗传学技术的教学任务。