X染色质 X-chromatin

参考值

临床意义

X染色质 X-chromatin

上皮细胞等的间期核，用碱性染料染色后，在人的女性细胞靠近核膜处可观察到有一个长圆形的小体（长径稍大于1微米），过去叫做染色质，或称为巴氏小体。但后来发现了Y染色质，为避免混同，现一律改称为X染色质（第4次人类染色体会议，1971，巴黎）。这是由于女性两条X染色体中有一条非活性，而异常凝缩形成的。

巴氏小体(以往俗称“性染色质”)系由于女性两个X染色体中的一个失活形成的。据Lyon的剂量补偿学说认为：女性有两个X染色体，但所表达的绝大部分遗传物质与只有1个X染色体的男性是一样多的。这是因为女性的X染色体中只有1个保持活性，而另一个是晚复制的，没有活性。该失活的染色体在形态学上呈异染色体，即DNA螺旋压的很紧，染色深而致密，称之为巴氏小体。故X染色质只见于有两个以上X染色体的女性而不见于男性。检材多为口腔粘膜细胞、发根或绒毛细胞。

参考值

正常女性（46，XX）的口腔粘膜细胞中，X染色质约15%左右，平均16.4%，不超过30～35%，仅含1个X染色质。

男性只有0～3%，平均0.7%。

临床意义

在优生学中，对于鉴别性别和预防性连锁疾病的发生有重要价值。

有助于Turner综合征之诊断，通常其X染色质为0%；若是45，X/46，XX嵌合体则仍可查到X染色质，但数少，<15%。反之，如是47，XXX、48，XXXX或49，XXXXX则可在同一核内见到2、3或4个X染色质，并且阳性率也大大超出15～30%，故有助于推断X染色体之数目，进而有助于相关遗传病之诊断。

含有XXY核型的男性（Klinefelter综合症）发现有1个X染色质的细胞阳性率可达15%，但其与正常核型组成的嵌合型，阳性率是比较低的。

在雄性动物体内只有一个X染色体完全是常染色质，雌性动物体内含有两个X染色体，其中一个总是常染色质，而另一个在胚胎发育到一定时间（人为第16天）变为凝缩的异染色质，因而在间期核中有一个X染色体呈现为浓密颗粒，称为性染色质或巴氏小体