简介

症状

治疗

囊性纤维性变

简介

囊性纤维病即囊性纤维性变，是一种严重的遗传疾病，会造成肺部一再感染和肠道难以吸收营养素。大约每2000个儿童中就有一个会患有囊性纤维性变。

囊性纤维性变是因为基因缺陷所致，导致细胞膜对部分离子（比如Na离子）的通透性降低进而造成粘液分泌过多，而这些粘液不能自由流出呼吸管，因而一再造成感染。除此之外它也可能造成胰酶分泌不足、因而造成腹泻。

症状

此病的症状包括：1、患儿不能正常成长，并且体重没有达到正常标准。2、反复咳嗽。3、长期腹泻，一般会伴随淡色、油性、恶臭的粪便。

如果发现孩子出现以上的任何症状，父母应该立即带孩子去医院就诊。医生会把孩子的汗液送化验室进行分析，囊性纤维性变患者的汗水含盐量比正常人的高。此外，患儿也可能得接受遗传检验，一旦检验结果证实他患有囊性纤维性变，那么医生就会开出胰酵素让患儿在进餐时服用，以促进食物正常消化。医生也会建议吃高热量、高蛋白质的饮食，并且也会让患儿服用维他命补充剂。医生也可能会开出抗生素，并且建议定期进行物理治疗，以治疗胸部感染，并帮助预防长期肺病。

在经过物理治疗师指导后，父母应尽快为患儿进行一般的胸部物理治疗，一旦患儿出现任何病痛症状，要立即带他去医院就诊，这点非常重要。而且为了让孩子吸收足够的营养以供正常发育，父母应该鼓励他多食用高热量的点心。

治疗

目前囊性纤维性变尚无有效治疗方法，但是父母能早发现，并采用新疗法，那么治疗后患儿的情况也会大大的改善，大多数的患儿目前都能长大成人，只有少数病情严重的患儿可能得接受心、肺移植，这会改善他们的生活质量，并增加其寿命。

曾经生下囊性纤维性变患儿的父母，或本身带有异常基因的父母，应该接受基因咨询。孕妇应该做产前检查，若胎儿发生囊性纤维性变，或许应该考虑终止妊娠。 囊性纤维性变病的新疗法:

研究人员惊奇地发现有囊性纤维性病变（cystic fibrosis, CF）产生的气管粘液太少，而不是像通常认为的那样太多。Wake Forest Baptist医学中心的研究人员说，这一发现可能导致产生能更有效治疗这种遗传疾病的方法。（囊性纤维性病变，以前也称为粘滞病或粘液粘稠病，是一种严重隐性基因遗传病。这遗传病的父母都带有隐性致病基因。不过，他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时，胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。而胎儿有50%的机会，一如父母一样，带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。生物通注）

“人们一直认为CF促使身体产生太多的异常的稠粘液并积累在肺部和肠道中，但这从没有得到证实，”小儿科教授Bruce Rubin博士说。“然而，我们现在证明，事实上，这些病人的气管中产生的粘液非常少。这一发现可能会改变我们治疗CF的方式。”

有关这项研究的论文发表在Respiratory Cell and Molecular Biology的网络版上。

囊性纤维性病变是一种遗传性疾病，其特征是频发的呼吸道感染、呼吸困难和最终造成永久性的肺部损伤。在美国，约40,000名儿童和成人受到这种病影响。内科医生总是认为病人气管中充满黏液——因为CF病人出现慢性咳嗽和感染，所以病人总是被认为气管中充满了粘液。

然而，Rubin及其同事得出的结果却是另一回事。他们从12名CF病人和11名无肺病的参与者收集痰液并分析其成份。CF患者的样品中，两种形成粘液的蛋白含量明显地比肺脏健康的参与者要少（70%和93%）。

“这些结果明显地说明CF患者气管中的粘液减少了，”Wake Forest Baptist的Brenner儿童医院的Rubin说。

Markus Henke博士在Rubin实验室时进行了这项研究。目前，他在德国Philipps大学工作。Henke分析了来自35名CF患者的痰液并表示其分析结果与先前的发现相一致。

研究人员推测CF病人的气管长期受到感染，堵塞CF病人肺脏的物质实际上是脓。他们还猜想粘液可能保护气管不受感染。为了证实这个理论，他们将会对动物进行一项研究来确定粘液是否能有效地“吸收”CF患者气管中正在繁殖的细菌。

“如果能证明粘液能够护气管不受细菌感染，我们可能找到一种治疗CF的方法，”Rubin说。“我们相信通过在早期增加气管中的粘液量可能会有助于防止感染。这虽然不是对CF的治愈方法，但它将会在寻找治愈方法期间使生命质量有一个很好的改善。”

Henke强调说，这一发现适用于那些病情稳定、尚不需住院治疗的病人。如果动物研究证明有效，那么对人类的治疗将可能在接下来的五年内实现。“有一些促进正常气管中粘液产生的方法，我们只是需要证明它们也在CF气管中有效。”这项研究得到了Cystic Fibrosis Foundation的资助。

囊性纤维性变

最近受邀来新加坡讲学的第53位李光耀卓越讲座教授，是来自加拿大多伦多大学的华裔科学家徐立之教授。他以发现囊性纤维性变病 (cystic fibrosis)的致病基因享誉全球，为全球华人争光。究竟囊性纤维性变病是什么病症？

一种严重隐性基因遗传病

囊性纤维性变(cystic fibrosis)以前也称为粘滞病或粘液粘稠病(mucoviscidosis)，（稠是说液体中含有某种成分很多的固体，跟 ‘稀’有相对意义）是一种严重隐性基因(autosomal recessive)遗传病。这遗传病的父母都带有隐性致病基因(recessive gene)，不过，他们表面上都是正常无恙。可是母亲每次怀孕时，胎儿就有25%的机会从父母双方各自获得致病基因以致患上遗传病。而胎儿有50%的机会，一如父母一样，带有隐性致病基因。胎儿只有25%的机会完全正常。

囊性纤维性变早在1936年首次在医学文献报道，它的特征是全身的外分泌腺（不是内分泌腺）的功能出了问题，牵连到身体很多器官都有毛病，尤其是肺部和消化道为甚。囊性纤维性变是在欧美最常见及死亡最多的遗传病。

患者以白人居多

囊性纤维性变多见于高加索(Caucasian)人种的欧洲白种人以及美洲白人，每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因，结果这些人大约每2500人就有1个患上囊性纤维性变。单单在美国就有4万患者。和本地区的亚洲人相比，囊性纤维性变就属罕见。不过在本区域，引起新生儿黄疸病和溶血症的G6PD酶素缺乏症就相当多，（大约每100个新生儿有3至5个有G6PD酶素缺乏症）。这也说明了有很多疾病是和人种或种族有密切关系的。

引起的致病基因已通过DNA技术知道是位于人类的第7对染色体的长臂上。这基因生产一种叫CFTR的蛋白质，它的作用是用来控制在细胞膜进出的氯离子。因为基因有了缺陷才成为致病基因，而发现这基因的人就是最近到来新加坡讲学的第53位李光耀卓越讲座教授，早年在香港受教育，来自加拿大多伦多大学的华裔科学家徐立之教授。他的发现的确为全球华人争光。

这种病是因为外分泌腺分泌物粘稠，以致肝脏、胆管堵塞，肺部也因为分泌物堵塞而使到呼吸道反复感染，引起严重疾病。

多数5岁以内出现病状

囊性纤维性变患者多数在5岁以内就出现病状。由于胰脏功能失调，外分泌腺被堵塞，消化液分泌受阻，使到脂肪及蛋白质的吸收和消化出了问题。结果病人粪便不成形，大便次数增加，量大，兼带有臭味和掺有未完全消化的脂肪（粪有油脂）。孩子体重不增加，有时还有咳嗽或呕吐。孩子肚子胀大或水肿，但四肢瘦削。有人甚至直肠脱垂。孩子也因胰腺外分泌不足，营养吸收不足而引起水肿、贫血、发育缓慢，以及出血。

更为严重的是肺部病患。90%患上囊性纤维性变的孩子，就有慢性呼吸道感染，反反复复，长期生病，例如慢性支气管炎，肺部阻塞不扩张，反复肺炎，慢性鼻窦炎，支气管扩张，肺气肿，甚至肺脓胸等……。孩子病状有长期咳嗽、多痰，粘稠（浓痰）不容易咳出来，喘鸣音、呼吸快速、咯血、紫绀等……。由于常常感染发烧，睡眠不好，食欲又差，孩子会日益消瘦，严重的会影响心脏衰竭，还会有骨质疏松、肝变硬、肠梗塞……。

囊性纤维性变也影响汗腺，使到氯化钠（盐）增加，一般上通过汗液试验用来确诊。患者汗腺所排出的汗液所含的盐分，比正常人高出五倍。

导致难生育甚至不育

其他受到影响的有生殖器官，导致生育困难甚至不育。

过去，囊性纤维性变病人，多数在婴儿幼儿期死于感染、呼吸衰竭、心脏病。随着医疗进步，现在的患者都能活到二三十岁，而且可以以DNA检查法，从羊膜水取得胎儿组织，查看胎儿是否有病变基因，如果是阳性的话，就得终止怀孕（如人工流产术）。

目前的疗法并不理想，如注意饮食治疗，服用胰腺素制剂，治疗感染，预防支气管梗阻。当然基因治疗是最有希望的办法，相信在本世纪内可以解决。