颅底陷入，是枕骨大孔区最常见的畸形，是枕骨和寰枢椎的畸形枕骨的基部、踝部及鳞部以枕骨大孔为中心向颅腔内陷入，寰椎突入颅内，枢椎的齿状突高出正常水平而进入枕骨大孔，枕骨大孔前后缩短而使颅后窝缩小，从而压迫延髓、小脑和牵拉神经根而产生一系列神经系统症状和体征。

基本信息

疾病简介

流行病学

发病机制

类型

临床表现

并发症

诊断依据

治疗原则

症状体征

诊断检查

治疗方案

安全提示

预后

基本信息

疾病名称　颅底陷入

疾病分类　普通外科

疾病简介

颅底陷入症是指以枕骨大孔为中心的颅底骨组织内翻，环椎、枢椎齿状突等上颈椎结构陷入颅内，致使颅后窝容积缩小和枕骨大孔前后径缩短而产生症状。又称颅底压迹或颅底内翻症。本病发病率无地区性及男女差别。有明显继发神经损害症状或颅内压增高症状时才应用手术治疗。但必须在神经继发损害未趋严重之前手术，预后才较好。颅底陷入症是指以枕骨大孔为中心的颅底骨组织内翻，环椎、枢椎齿状突等上颈椎结构陷入颅内，致使颅后窝容积缩小和枕骨大孔前后径缩短而产生症状。又称颅底压迹或颅底内翻症。本病发病率无地区性及男女差别。

流行病学

颅底陷入占枕骨大孔区畸形的90%以上，最早在1790年由Ackerman首先记载，占神经外科入院病人的1.9%。颅底陷入多见于10岁以上的青少年，以10～30岁最多见有时亦可在40～50岁才发病，少数发生在老年人。颅底陷入男性多见，男女之比为3∶2。

病因：颅底陷入的主要发病原因为先天性骨质发育不良所致，少数可继发于其他疾病。

发病机制

颅底陷入除有上述骨质改变外，局部软组织还可产生增厚和紧缩，枕骨大孔附近的筋膜韧带硬脑膜蛛网膜的粘连、增厚呈束带样，从而压迫小脑延脑、脑神经、上颈髓、颈神经和椎动脉等，产生临床症状。晚期常出现脑脊液循环障碍而形成梗阻性脑积水，出现颅内压增高。

类型

1.先天型 又称原发性颅底陷入伴有第1颈椎与枕骨融合枕骨变扁枕大孔变形齿状突向上移位甚至进入枕骨大孔内，致使枕骨大孔前后径缩小。在胚胎发育2～3周时胚胎分节的局部缺陷寰椎不同程度地进入枕骨内有时与之融合等有人发现颅底陷入与遗传因素有关，即同一家族兄弟姐妹中可有数人发病。

2.获得型 又称继发性颅底陷入，较少见，因颅底变软所造成，常继发于畸形型骨炎、成骨不全维生素D缺乏病、软骨病、类风湿性关节炎或甲状旁腺功能亢进等。变软的颅底常受到颈椎压迫而内陷，枕大孔升高，有时可达岩骨尖，且变为漏斗状同时颈椎也套入颅底，为了适应寰椎的后弓在枕大孔后方可能出现隐窝，而寰椎后弓并不与枕骨相融合。

临床表现

1、颅底陷入症本身表现：

颈项短粗、头颈偏斜、后发际低、颈部活动受限、面颊不对称。

2、继发神经损害表现：

（1）颈神经根刺激症状：枕项疼痛、感觉减退，一侧或两侧上肢麻木酸痛等。

（2）颅神经受累症状：声音嘶哑、吞咽困难、语言不清等。

（3）上颈髓与延髓受压症状：四肢无力或瘫痪、感觉障碍、尿潴留、吞咽困难等。

（4）小脑症状：眼球震颤，步态蹒跚，Romberg氏征阳性等。

（5）椎动脉供血障碍：突然发作性眩晕、视力障碍、呕吐和假性球麻痹等。

3、晚期出现颅内压增高表现：

头痛、呕吐、双侧视乳头水肿。

颅底陷入多数进展缓慢偶有缓解。据报道病程为6个月～14年，平均3.2年按有无症状可将之分为：①无症状型：仅在X线检查时发现有枕骨大孔区畸形、颅底凹陷，病人可有颈短、发际低、颅形不正、面颊耳廓不对称，但无明显神经系统症状。②有压迫症状型：即出现小脑、延脑、颈脊髓及血管受压的神经系统症状。 病人可有先天性颅底骨畸形，但不一定出现临床症状。神经功能障碍的出现除因骨发育异常外，常与下述诸因素有关：①骨组织和神经组织生长过程中相对关系的变化。②头部负重或轻微外伤的累积，使骨发育异常逐渐加重。③脑膜继发变化特别是蛛网膜发生肥厚、粘连，压迫血管引起血循环障碍。上述变化在先天性颅骨畸形基础上逐渐引起严重的神经功能障碍而发病。

病人可因畸形的类型程度及合并症的不同，症状与体征差异较大。一般症状可有头痛、眩晕、耳鸣、复视和呕吐等。病人可有头颈部偏斜、面颊不对称颈项粗短、后发际低、颈部活动受限且固定于特殊的角度位置正常的颈椎前突消失及外貌异常。病人常诉颈部强直多以进行性下肢无力和行走困难为首发症状起病一般为隐匿，逐渐加重，亦可在头部外伤后突然发病或加重，即在头部轻微外伤或仰头或屈颈过猛后出现肢体麻木无力，甚至发生四肢瘫痪和呼吸困难等。症状可反复多次发作，整个病情呈进行性加重神经系统症状及体征主要表现为枕骨大孔区综合征。

1.上颈神经根刺激症状 主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜、韧带和硬脊膜，发生增生、肥厚或形成纤维束带，压迫上颈神经根。病人常常诉说枕区慢性疼痛，颈部活动受限感觉减退，一侧或双侧上肢麻木、疼痛、肌肉萎缩腱反射减退或消失，强迫头位等。

2.后组脑神经障碍症状 常因脑干移位、牵拉或蛛网膜粘连，使后组脑神经受累，而出现吞咽困难、呛咳声音嘶哑面部感觉减退、听力下降舌肌萎缩、言语不清、咽反射减弱、角膜反射减弱等。

3.延髓及上颈髓受压体征 主要因小脑扁桃体下疝、局部病理组织压迫延髓及上颈髓和继发脊髓空洞症所致。病人表现为四肢无力、感觉障碍、锥体束征阳性、尿潴留、吞咽呼吸困难、手指精细动作障碍、位置觉消失；有时出现单侧或双侧上肢节段性痛、温觉消失，而触觉和深感觉存在，这种分离性感觉障碍为脊髓空洞症的特征表现

4.小脑功能障碍 以眼球震颤为常见，多为水平震颤，亦可为垂直或旋转震颤。晚期可出现小脑性共济失调，表现为行走不稳，说话不清，查体可见指鼻试验不准跟膝胫试验不稳。闭目难立征阳性等。

5.椎动脉供血障碍 表现为发作性眩晕、视力障碍、恶心呕吐、共济失调、面部感觉障碍、四肢瘫痪及假性延髓性麻痹等，并可反复发作。

6.颅内压增高症状 早期病人一般无颅内压增高，一旦出现说明病情危重，而且多为晚期。系发生梗阻性脑积水所致，个别出现较早的病人可能为合并颅内肿瘤或蛛网膜囊肿的原因。病人表现为剧烈头痛恶心呕吐、视盘水肿，甚至发生枕骨大孔疝出现意识障碍呼吸循环障碍或突然呼吸停止而死亡颅底陷入病人出现颅内高压并不多见。

并发症

颅底陷入在进行手术治疗时，由于手术在延髓和上颈髓区进行该处又有畸形，空间相当小，手术危险性比一般枕肌下减压术大得多，手术操作也困难。术中可发生突然呼吸停止，发生率为3%～5%。

1.术中及术后出现呼吸紊乱或衰竭的主要原因

（1）颅后窝的蛛网膜下腔及脑池受压甚至闭塞，可缓解空间太小，如术中颈部牵拉扭动头部过度屈曲，推压硬脑膜，会直接或间接压迫延髓，引起呼吸障碍。

（2）枕骨大孔区畸形，骨结构长期压迫神经组织束缚其发育，当手术减压后，神经组织骤然松解，容易发生脑干和上颈部脊髓的水肿，从而造成中枢性呼吸功能障碍。

（3）在充分切除枕骨鳞部，枕骨大孔后半寰椎后弓及第2、3颈椎椎板后剩下的变形、变性的骨关节及软组织薄弱，局部稳定性差，可发生颈椎脱位而压迫高颈髓。

（4）术前及术后病人常发生不同程度的上颈椎关节滑脱，加重了延髓及上颈髓的压迫。

2.为了防止发生上述危险，应采取以下相应措施

（1）术中勿过度屈颈，操作要轻柔细心在咬除寰椎后弓和枕大孔后缘时尤应小心谨慎。

（2）术前术中及术后禁用呼吸抑制剂。

（3）对于有脑积水或颅内压增高者术前可行脑室引流术。

（4）术中、术后静滴20%甘露醇、激素等药，以防止脑干和上颈髓水肿，必要时应用呼吸兴奋剂及人工辅助呼吸，一旦术中发生呼吸骤停，应立即行头颈牵拉，人工辅助呼吸等。

（5）术中术后应固定头颈部，不得随意扭曲以免进一步压迫上颈髓，危及生命，术后1～2周才能逐渐开始活动。

（6）术后应取仰卧位，保持头颈与脊椎不扭曲头脊柱行轴位翻身，转头要轻柔。

（7）必要时术后行头部牵引或给颈托等，以保证头颈部稳定。

诊断依据

诊断：根据发病年龄、病程进展缓慢，临床表现为枕骨大孔区综合征及特有的头部外貌，借助X线检查多可诊断。但是，值得提出的是上述各种测量值，在男女之间、小儿之间存在着差异因此，测量数值不是绝对准确，故诊断颅底陷入时，应全面观察颅底枕骨大孔区有无骨质改变及临床体征等综合分析做出诊断。CT扫描和MRI的临床应用，对诊断颅底陷入有了突破性进展尤其是MRI对于下垂的脑结构和合并的其他畸形，可以将其清晰地显示出来，有助于颅底陷入的早期诊断其中对下疝的小脑扁桃体和合并脊髓空洞症显示清晰，是常规X线检查所不能做到的。

1、有颈短、后发际低、头颈歪偏、面颊耳廓不对称。

2、继发神经损害表现出枕颈疼痛或声音嘶哑或四肢无力、尿潴留，共济失调和发作性眩晕。3、有颅内压增高，表现为头痛、呕吐、双眼视乳头水肿。

4、环枕区Ｘ线照片（包括断层片）检查示枢椎齿状突分别高出腭枕线3mm，基底线9mm，二腹肌沟连线12mm以上。

5、气脑造影、碘苯酯椎管造影、计算机体层摄影有助于脑室系统和枕骨大孔区压迫情况的了解。磁共振检查发现小脑扁桃体下极疝出到枕大孔以下，脑室扩大等。

治疗原则

1、诊断明确且症状明显者，宜尽早手术治疗，但手术麻醉及安放病人体位时，应避免头部过伸，以免出现小脑扁桃体疝而加重延髓损害而致呼吸停止或死亡。

2、预防感染。

3、对症治疗。

症状体征

颈枕部疼痛、四肢无力、行走不稳，眩晕、耳鸣、听力减退、声音嘶哑、吞咽困难。

诊断检查

1、病史

询问发病时间，有无颈枕部疼痛、四肢无力、行走不稳，有无眩晕、耳鸣、听力减退、声音嘶哑、吞咽困难。家族中有无同类疾病。

2、体检

注意有无颈短、后发际低垂、头颈部倾斜、面部不对称，颈部活动是否受限，有无后组脑神经、脑干和小脑受累体征。

3、颅底各径线测量

有以下情况者为异常：

①颅骨侧位片，硬腭后缘至枕骨大孔后上缘连线(Chamberlain线)，枢椎齿突尖高过此线3mm者。

②颅骨侧位片，硬腭后缘至枕骨鳞部最低点连线(Mc Gregor线)，齿突尖高过此线7mm者。

③颅骨前后位体层片，二腹肌沟连线(Fishgold线)，齿突尖距此线小于10mm者。

④鞍结节到枕内粗隆连线，齿突尖与此线的垂直距离(Klaus高度指数)小于30mm者。此外，颅骨平片中还应注意枕骨大孔前后径短和颅后窝容积小的征象。

4、CT及MRI检查

颅后窝容积变小，枕大池变小或不明显，有时可见脑积水。

5、鉴别诊断

应与延髓或颈髓空洞症、高颈段脊髓肿瘤、脊髓侧索硬化症等鉴别。

治疗方案

1、临床无神经症状者不需治疗。有神经体征并逐渐加重者应行手术。

2、麻醉可采用局麻。对呼吸功能受累者应采用气管内插管麻醉，插管时不使患者头部过伸，以免延髓受压加重而发生危险。

3、枕下减压术，采用中线切口，切除枕骨大孔后缘、枕骨鳞部、环椎后弓与枢椎棘突和椎板，硬脊膜外的横行或纵行的纤维带也应切除。硬膜切开，下疝的扁桃体一般不切除。脑部粘连必须小心剥离，争取使脑脊液循环通畅。术后卧床2～3周。

4、齿状突畸形压迫延髓或上段颈髓者，可经口入路或侧方入路行齿状突切除减压。

5、如枕骨和颈椎稳定性较差时，宜在颅骨牵引下手术，术后维持牵引2～4周。也可取髂骨片行枕骨和颈椎融合术。

安全提示

多数到20—30岁，甚至中年以后才出现。 本病发病率无地区性及男女差别。

预后

一般认为病史越短，年纪越轻，手术效果越好反之，疗效越差。文献中报道手术治愈好转率为67%死亡率为0%～7.1%加重率为0%～8.1%。术后随访1年以上者，症状消失能参加工作的可达60%，30%生活自理有人将其手术远期效果分为4级。甲级：术后健康情况良好，能全天工作，占68.1%；乙级：身体状况较好，但时有轻度麻木或乏力感，偶有头晕，只能做轻工作或半天工作占21%；丙级：术后症状好转能自行走路生活部分或不能自理，占7%；丁级：术后加重并死亡，占3.5%。