简介

病因学

家族史

临床表现

脑电图（EEG）特征

诊断和鉴别诊断

治疗和预后

简介

良性家族性新生儿惊厥（benignfamilialneonatalseizures。BFNS）由Rett等人于1964年首次报道。迄今已报道300多例。

病因学

目前认为本病与遗传有关，所报道的病例均有惊厥家族史。家族成员中的癫痫类型包括新生儿惊厥及其他特发性全身性癫痫。遗传方式为常染色体显性遗传。多数家族基因定位于20q13．2，少数定位于8q。BFNS均见于足月正常出生体重儿，偶有早产儿病例，起病则较晚，因而认为本病的发生与脑的成熟程度有密切关系。

家族史

Rell和Teubel(1964)最先报道了一个良性家族性新生儿惊厥家系，包括三代8例患者先证者为男性，生后第3天开始出现惊厥，强直初期伴随紫绀，随后出现全身阵挛性抽搐，同时有面肌和眼肌受累，第2天又出现15—20次惊厥事件。患者的弟弟在16个月后出生，出现了类似的临床表现。这2例患者曾进行多次间歇期脑电图检查，其3位受累亲属各接受一次脑电图检查。作者发现其典型特征为：家族史阳性，间歇期脑电图正常，预后良好。

在第二个家系中，五代14位家族成员具有相似的临床病史( Bjerre，Corelius，1968)。多数病例在正常分娩后的第3天出现惊厥（常伴有紫绀），在1个月内停止发作。其中3例患儿在生后7个月、2例患儿在生后10岁内仍有偶发惊厥。

Quattlebaum (1979)曾报道了一个大的家系．惊厥发作在生后3天内出现者11例，在生后3周内出现者I例，在生后3个月内出现者3例：多数患儿在生后6~8个月仍有惊厥发作，否则其他方面一切如常。

这些血缘关系表明该综合征为常染色体显性遗传，已被随后研究报道所证实。曾有学者在伊朗犹太人中发现类似家系，据认为是常染色体隐性遗传，但由于表型不够典型无法诊断为良性家族性新生儿惊厥。

经过对17个良性家族性新生儿惊厥家系中208名先证者同胞兄妹及其后代进行评估发现分离比为42%，这对遗传咨询具有重要参考价值。外显率等同分析结果为85%，这意味着约有15%的个体只是突变基因携带者而不出现惊厥发作。

目前，对良性家族性新生儿惊厥人群发生率最具权威性评估为加拿大纽芬兰以人群为对象的前瞻性研究，该省全部产科和新生儿单元均被列为研究对象。1990年1月1日至1994年12月31日间出生的34615例活婴中有5例符合良性家族性新生儿惊厥，与Ronen等1993年报道的家系无血缘关系。因此，在活婴中良性家族性新生儿惊厥的发病率为14.4/100 000。

临床表现

男女受累相同。患儿多为足月产，出生体重正常，生后1分钟Apgar评分在7分以上，从出生到首次惊厥发作之间临床情况正常。80%的患儿在生后第2天至第3天发病，少数病例起病可能稍晚。

发作开始时表现为广泛性强直，继而出现各种植物神经症状（呼吸暂停、青紫、心率变化等）、运动性症状（双侧或局部阵挛，可从一侧游走至另一侧）及自动症（吸吮、咀嚼等）。无肌阵挛及痉挛性发作。一次发作一般持续l～3分钟，常在1周内有反复发作，以后可有少量单次性发作。近年有报道BFNS的录像EEG记录显示发作为局部性起源，2001年的癫痫综合征分类将其列为家族性局部性癫痫。

脑电图（EEG）特征

发作间期EEG正常，或可见局灶性或多灶性放电，也可表现为反复出现的尖形θ波（thetapointualternartt）。未见有阵发性放电、反应性缺失或爆发一抑制等提示预后不良的EEG图形。发作期EEG的资料很少，可有背景活动的广泛性抑制，接着出现限局性或广泛性棘波或慢波。

据发现，间歇期脑电图正常，伴局灶性或多灶性改变的交替型异常，即“0-尖渡交替型”异常等。从未见有报道预后不利的脑电图型，如突发性电活动消失或爆发一抑制型脑电图等。

在最早的文献报道中，部分惊厥得以记录，但其脑电图资料欠完整未能发表，我们记录的病例中发作期放电形式与Ronen(1993)和Hirsch( 1993)报道的病例非常相似。脑电图发作起始为背景活动的全部性递减，随后出现局灶性或全部性棘渡或慢波，只要临床表现不消失此种脑电图异常会持续存在，惊厥发作过后会出现长时间持续性低平波幅脑电图。Hirsch等(1993)对发作期脑电图详尽分析后发现低平波幅脑电图可持续5~19s不等，惊厥可持续长达59--155s，所有这类典型的良性家族性新生儿惊厥(BFNS)患儿均定位于20号染色体。

所有电一临床表现研究资料均支持为全部性发作类型。Aso和Watanable (1992)对此提出质疑，在他们l例3个月龄的良性家族性新生儿惊厥患儿中记录到一次单侧性发作。然而Hirsch等(1993)认为发作初期脑电图低平波幅改变为全部性，在惊厥发作过程中随后出现的症状（强直，窒息，阵挛期）与儿童和成人全身强直一阵挛发作的症状桂同；因此这些学者认为在强直或阵挛期某些临床症状和脑电图表现从非对称性形式出现可能与出生后最初数周胼胝体发育不成熟有关。

Bye(1994)再次指出有关良性家族性新生儿惊厥与特发全部性癫痫的相互关系问题：在1989年癫痫分类颁布时还没有良性家族性新生儿惊厥的视频记录，然而现在看来某些惊厥发作属于部分性，但多数惊厥发作属于全部性。无论如何我们不建议将这类综合征归于全部性综合征中：电临床表现更接近于部分性癫痫，例如良性家族性婴儿惊厥( BIFC)或伴有中央颞区棘波的癫痫，两者都是良性年龄依赖性局灶性癫痫综合征。Watanable等(1992)也持相同的观点。

诊断和鉴别诊断

诊断主要根据典型的临床和EEG特征，有新生儿惊厥或癫痫家族史，并排除引起新生儿惊厥的其他病因。

本病应与下列新生儿期出现的情况鉴别：

1．新生儿非癫痫性的阵发性症状如新生儿良性睡眠肌阵挛、新生儿震颤等。

2．症状性新生儿惊厥主要通过寻找引起惊厥的病因确定，如新生儿缺氧缺血性脑病、代谢障碍、新生儿神经系统感染等。

3．良性新生儿惊厥。

治疗和预后

有些回顾性的BFNS病例未经药物治疗自愈。有反复发作的病例可给予苯巴比妥或丙戊酸治疗，发作容易控制，用药时间为2～6个月。一般不需更长时间的治疗。