| 词条 | 非整倍体 |
| 释义 | § 概述 非整倍体是整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体，一般是在减数分裂时一对同源染色体不分离或提前分离而形成n-1或72 1的配子。这类配子彼此结合或同正常配子(n)结合，产生各种非整倍体细胞。 正常的2”个体又可称为双体(disome)，即在减数分裂时，所有染色体都能两两配对，包括二倍体和偶数异源多倍体。双体中缺一对同源染色体，称为缺体(nullisomic)，即2n-2；双体中缺了一条染色体，使某一对同源染色体只剩一条，称为单体(monosomie)即2n-1;如果双体中缺了二条非同源染色体，成为2n-1-1，称为双单体；如双体中多了一条染色体，使某一对同源染色体变成三条，就称三体(trisomic)，即2n 1；双体中某一对同源染色体变成四条同源染色体，称为四体(tetrasomic)即2n 2；双体中增加了二条非同源染色体的称为双三体(ditrisomic)，即2n 1 1。非整倍体在遗传学研究和育种实验上均有很大的作用。例如单体使一条染色体失去了同源染色体而处于半合子(semizygote)，此时一些等位基因就可以直接显现出来，出现了假显性效应。异源六倍体普通小麦的染色体数目2n=42。减数分裂的产物中只有n=21和n-1=20的大孢子能发育成有生活力的卵细胞。这种n—1的细胞中缺失的1条染色体可以是21条染色体中的任何一条。这样用单倍体母体与正常小麦杂交，在杂交后代中就可能出现各种不同的单体，这些单体各有特定的性状，其染色体数目虽不是整倍数，但仍能繁殖，因此是育种的一种方法。 染色体数目特别是非整倍数的改变与人类一些疾病密切相关。最常见的如先天愚型或称唐氏综合征(Down’ssyndrome)发病率为500到1 000个新生儿中有 一名患者，这是由于多了一条21号染色体所致，所以这种病又称21三体综合征(trisomy 21)；这种病的患者智能低下，平均寿命短。又如性染色体数目发生改变后，会造成性别发育异常。男性核型多一条X染色体(47，XXY)的个体是先天性睾丸发育不全症或称以该病发现者的姓氏命名的Klinefelter综合征。患者男性第二性征发育差，无精子生成，睾丸发育不全，白血病发病率明显提高，乳腺癌的发病率几乎与女性相同。Turner综合征(Turner syndrome)又称先天性卵巢发育不全综合征，这是缺失一条性染色体只剩下一条X染色体，核型为45，X。这种病的患者为女性外表，但女性生殖器官和第二性征均发育不良，智力发育较差。 § 非整倍体肿瘤细胞形成机理 麻省理工学院的癌症研究人员发现的一种过程可以解释某些肿瘤细胞如何形成。这些新发现将有助于研发出防止出现缺陷的细胞生长和转移的新疗法。这项研究结果刊登在6月8 日The EMBO Journal杂志中。 染色体是细胞中负责携带遗传信息的结构，快速增长的肿瘤细胞经常有数量不规则的染色体。人类细胞的正常染色体数量是46个或23 对，而肿瘤细胞的染色体经常会少于或者多于23对，这种情况就叫做非整倍性。 直到目前为止，科学家们仍未确切地知道肿瘤细胞如何变成非整倍体。细胞中的检查站蛋白质可以防止细胞分裂时的染色体数量异常，但是科学家感到疑惑的是，即使当这些蛋白质看来是正常的，仍会导致非整倍体。 麻省理工学院的研究人员发现，这些检查站蛋白质可能无法察觉到有缺陷的细胞。在细胞分裂前，每对染色体中的单个染色体都必须附在一套微小的微管上。如果它们正确地附在上面，检查站蛋白质就会允许它们分裂。如果不正确，检查站蛋白质就会停止它们分裂。 因此，研究人员研究了另外二种关键的分子：一个是已知的肿瘤抑制蛋白APC ；另外一个是它的伙伴蛋白质EB1。这二种蛋白合力确保细胞正常地进行分裂。研究人员发现，如果从细胞中去除其中一种蛋白质或中断它们的合作，细胞就会变成非等倍体。所以APC 和EB1 蛋白质对于正常的细胞分裂至关重要。这项研究确定出了可能导致肿瘤细胞出现染色体的非整倍性的两个关键因子，并为肿瘤如何形成提供了一种解释。 麻省理工生物系的科学家和这项工作的负责人Viji Draviam介绍说：“这很重要,因为这是第一次阻断这些蛋白的正常功能从而导致细胞分裂为非整倍体。我们的研究已经观察到当动点蛋白的功能正常的时候，由什么错误导致细胞体内的染色体的不正常分裂。” |
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