| 词条 | 脆弱性骨硬化 |
| 释义 | § 病理改变 在海绵质骨内肉眼可见灰白色的圆形或卵圆形，边缘不整齐，形似骨瘤的小骨块，与皮质及关节软骨无关。镜下见些斑点是由许多比较有规则排列、比正常厚的骨小樑组成，厚度不等，其结构像海绵质骨，多数与长骨的长轴平行，其边缘逐渐移行于松质骨之中，无明确的分界线，其他骨结构正常。 § 临床表现 脆弱性骨硬化不产生症状，有20%的病人诉关节疼痛，尤其在骶椎，但不知是骨中的斑点所致还是合併风湿痛。有时出现皮肤结节状组织增生和易形成疤痕疙瘩。 X线表现 可见圆形或卵子圆形的緻密斑点，几乎波及全身，特别是在长骨的骨骺部位及干骺端，但骨干很少有斑点。斑点的大小不一，直径大约由2mm～10mm数目不等。在脊柱、肋骨及锁骨均少见，在颅骨更稀有。骨骼的轮廓改变，骨骺发育亦无影响，关节间隙正常。在成人，斑点一般不再有明显变化，而在儿童则斑点可以增加，消失及融合。 完全依靠X线作出诊断。在X线上要与下列疾病作区别。肢骨纹状肥大、软骨发育异常（Ollier病）、转移性癌等。 无症状、无畸形，不需任何治疗。 § 发病机理 脆弱性骨硬化本病最好发于管状骨的骨骺、干骺端等松质骨内，还可见于某些扁骨和不规则骨内。据病理观察骨松质内有多个灰白色圆形或椭圆形致密小骨块。骨岛与骨斑点症除病灶大小、多少不同外，其部位和影像学与组织学表现均相似，故推测两者的发生机理相仿。可能系外围的层板骨与增粗的骨小梁相连，骨板和骨小梁不伴有缓慢的骨增生，而缺乏相应的骨吸收，致骨的改建发生障碍，病灶部位存在一种不稳定因素，即潜在的活跃的骨改建，病变可消失或增大的病理学为基础。但本病不侵及骨膜、关节软骨，并且不发生炎症、恶性变和病理骨折。文献报道儿童病灶可随身体的生长而渐变大。成人经随访未见病灶增加但形态可略有变化，故本病不能除外先天性。 本病可合并先天性畸形，如多指(趾)、并指、腭裂等。本组有1例为双足六趾畸形。 § 特点 脆弱性骨硬化(1)本病无临床症状，均为查体或检查其它病时发现本病。 (2)本病与年龄性别无关，本组从22～58岁，文献报道年龄从4个月～90岁均有发病。 (3)病灶呈弥漫性多发的密度增大的圆形、椭圆形、圆圈状、结节状阴影，其形态走行，部分与骨的长轴一致。 (4)病灶多累及长骨的两端，密集于干骺端及骨骺，以及骨盆、手、足及不规则骨。越靠近关节病灶越密集，且密度越浓。病灶可相互融合成片而遮盖正常骨组织。 (5)密度增浓的斑点状病灶的边缘不甚清晰锐利，越靠近中心部位密度越浓，边缘部位密度略淡。 (6)病灶侵及骨的松质骨。骨膜及关节软骨不受侵犯，故关节间隙光整清晰。 (7)ECT检查见显影后骨骼放射性分布不均匀，骨松质内有多个大小不等的骨钙化灶。骨显像对应性放射性增强。据上述表现视全身骨显像多处骨代谢增强灶，为骨质代谢异常。 (8)本病应与成骨性转移相鉴别。成骨性转移首先应有原发性病灶并转移灶呈单发或散在多发性骨质增浓病灶，无密集对称性。其病灶直径均较大，直径一般在1.0cm以上，同时伴有明显的疼痛症状。与本病鉴别不难。还应与蜡泪样骨相鉴别。本症误诊的原因主要是临床及放射科医师对本病缺乏认识，未想到本病的可能。 § 检查事项 脆弱性骨硬化本病好发于长短管状骨的骨端骨松质内以及肩胛骨、骨盆、腕骨、足骨等扁骨和不规则骨内，很少发生于骨干，在脊柱、肋骨、锁骨、颅骨内极罕见。 1、X 线检查是发现和诊断本病的主要依据。X 线上病灶呈弥漫多发的圆形、类圆形或融合成条状及团块状致密影，位于骨松质内，走行与骨长轴一致，双侧基本对称，大小在数毫米至2 cm 之间;越靠近关节病灶越密集密度也越高;绝大多数病灶中心密度高边缘密度低，也有少数病灶中心密度偏低，但其边缘均较清楚;病灶不侵犯骨膜及关节软骨，关节间隙清晰。 2、CT 能更清晰地显示病灶的部位、大小、形状及与骨皮质的关系，还能发现X 线平片难以显示的微小病灶。CT 表现为病灶位于骨松质内，并与骨小梁分布一致，少数位于骨皮质内或骨皮质下，相应部位骨皮质增厚密度增高。多呈圆形或卵圆形高密度结节影，边界清楚，有的呈团块状改变。 3、MR 表现为病灶多发不均匀散布于骨松质内，呈圆形、类圆形结节及不规则条状异常信号，在T1WI 与T2WI 上均为极低信号，边界清楚，多发病灶聚集成“蜂窝状”，周围软组织无异常信号。 § 家族性 骨斑点症是一种以骨内多发硬化斑点为特点，多为散发。文献报道有遗传性及家族性，极为罕见。家族性发病者为常染色体显性遗传，患者双亲中必有一位为患者。据统计不足人群中的1/1000万。本病病因尚未明了，可见于任何年龄阶段，遗传与性别无关。本报告病例，有明显遗传性。对其直系亲属进行检查，发现患者父亲及奶奶骨盆X线与患者相类似，患者母亲无相关病变。 § 诊断 完全依靠X线作出诊断。在X线上要与下列疾病作区别。肢骨纹状肥大、软骨发育异常（Ollier病）、转移性癌等。 § 流行病学 发病情况：为罕见病。男性多于女性2倍，发病年龄大多数为成年人。 § 预后 预后良好，不影响发育及生命过程。但有人报告1例骨斑点症有肉瘤变。 § 相关病例 脆弱性骨硬化女，12岁。因跛行4月余就诊我院。体检：发育正常，体态均称，智力正常，轻度跛行。脊柱无明显侧弯及后突畸形，双坐骨神经行走区无压痛，双下肢直腿抬高试验（－），双髋部无肿胀，骨盆向左倾斜，双髋关节活动正常，双下肢等长。X线片示：脊柱腰段骨质未见明显异常，双侧髂骨、骶骨、股骨上段可见广泛分布卵圆形高密度钙化影，以双髋部明显，大小基本一致。CT扫描提示：双侧髂骨、耻骨、坐骨、股骨上段、骶骨可见广泛分布点状小结节状高密度钙化，骨小梁结构较紊乱。诊断：骨斑点症。因左股骨粗隆下骨钙化点较多，结构紊乱，行局部病变组织活检术。术中见皮下脂肪组织，髂胫束增生、硬化，骨膜与股骨骨质粘连，骨膜硬化，剥开骨膜见骨面粗糙，凹凸不平，突出骨质明显硬化，显露骨质未见明显破坏灶。病理活检提示皮下组织内见灶性黏液变性，骨膜纤维性增厚伴软骨化生，髂胫束内侧纤维软骨组织，未见致密影。 病史追查：检查患者父母及爷爷奶奶。X线透视下见双上肢、双肩、脊柱、双下肢骨质无明显异常。患者父亲及奶奶骨盆X线检查可见骶骨、髂骨、股骨上段多发性分布不均，大小不等，密度增高的圆形斑点状致密影，边缘清晰，大小约0.3cm2，与患者相似。[1] |
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