| 词条 | β地中海型贫血 |
| 释义 | β地中海型贫血 - 概要 检测 β地中海贫血（β-mediterranean anemia）是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。 严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4周输血1次，随年龄增长日益明显。 β地中海贫血属于地中海贫血其中的一种。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 地中海贫血（简称地贫）是一种遗传性血液病，1925年意大利首次报道了此病，目前该病已散布全世界范围。 β地中海型贫血 - 症状体征 患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4周输血1次，随年龄增长日益明显。伴骨骼改变，首先发生于掌骨，再至长骨、肋骨，最后为颅骨，形成特殊面容（Down’s 面容）：头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷，眼距增宽，眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振，生长发育停滞，肝脾日渐肿大，以脾大明显，可达盆腔。患儿常并发支气管炎或肺炎。并发含铁血黄素沉着症时因过多的铁沉着于心肌和其他脏器如肝、胰腺等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭和肝纤维化及肝功能衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5 岁前死亡。[1] β地中海型贫血 - 诊断检查 根据临床表现和血液检查特别是HbF含量增高及家系调查可确诊，有条件者可进一步作肽链分析或基因诊断。 β地中海型贫血 - 实验室检查 1、血象 Hb 100～120g/L，红细胞＜2.0×10/L，红细胞大小不等，呈小细胞低色素性贫血，中央浅染。外周血涂片红细胞异形明显，可见梨形、泪滴状、小球形、三角形、靶形及碎片。嗜碱性点彩红细胞，多嗜性红细胞，有核红细胞增加。网织红细胞增加（≤0.1）。白细胞及血小板数增加，并发脾功能亢进。 2、骨髓象 有核红细胞增生极度活跃，粒∶红比值倒置，以中、晚幼红细胞为主，胞体小，核固缩，胞浆少偏蓝，甲基紫染色可见晚幼红细胞含包涵体（仅链沉淀）。 3、红细胞盐水渗透性试验 红细胞渗透脆性减低，0.3%～0.2%或更低才完全溶血。 4、HbF测定 这是诊断重型β珠蛋白生成障碍性贫血的重要依据。HbF含量轻度升高（＜5%）或明显增高（20%～99.6%）；HbA2 常降低、正常或中度增高，HbA23.5%～8.0%。 5、肽链分析 采用高效液相层析分析法可测定α、β、γ、δ肽链的含量，Cooley 贫血时，β/α比值＜0.1（正常值为1.0～1.1）。因本病多为点突变，故常用PCR 加ASO 才能明确突变点，我国各民族的β地贫基因突变情况有一定差异，南方汉族的突变基因以CD41-42（-TCTT）、CDL7（A→T）、IVS-Ⅱ-654（C→T）和TATA-box28（A→G）为主，占85%～90%。双重杂合子的突变组合可达近100种。 6、其他 血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关； 超氧阴离子自由基增加。 7、辅助检查 常规做X线、B超、心电图等检查。 骨骼X线检查，骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。 β地中海型贫血 - 治疗方案 治疗原则 轻型地中海贫血不需治疗； 中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血，但遇感染，应激，手术等情况下，可适当予浓缩红细胞输注； 重型β地中海贫血，高量输血联合除铁治疗是基本的治疗措施； 造血干细胞移植（包括骨髓、外周血、脐血）是根治本病的惟一临床方法，有条件者应争取尽早行根治手术。 输浓缩红细胞 （1）低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，使血红蛋白维持在60～70g/L。实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2个十年内因脏器功能衰竭而死亡。 （2）高量输血： ①高量输浓缩红细胞的优点：纠正机体缺氧；减少肠道吸收铁；抑制脾肿大；纠正患儿生长发育缓慢状态。 ②方法：先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4周Hb≤80～90g/L 时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使Hb 含量维持在100g/L以上。 铁螯合剂 因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。 造血干细胞移植（HSCT） HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植（BMT）、脐血移植（UCBT）、外周血造血干细胞移植（PBSCT）和宫内造血干细胞移植（IUSCT）。迄今，全世界已成功开展HSCT 1200 例，其中BMT达1000余例，PBSCT 10例，UCBT约30例，IUSCT2例。研究发现，重型地贫的HSCT有其自身的特点。 脾切除、大部分脾栓塞术 基因治疗 从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗。 β地中海型贫血 - 预防及预后 预后 β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。 预防 积极开展优生优育工作，以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。 1、婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。 2、推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。 婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA以聚合酶链反应（PCR）技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。 β地中海型贫血 - 我国现状 调查资料显示，广西，广东、海南、云南同样为地中海贫血高发区，尤其是香港。其次，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地也较为常见。地中海贫血由于是基因缺失或突变引起的，因此它遗传但不传染。目前，国内外对地中海贫血的治疗尚无有效的根治方法，惟一办法就是输血。 |
| 随便看 |
百科全书收录594082条中文百科知识，基本涵盖了大多数领域的百科知识，是一部内容开放、自由的电子版百科全书。