| 词条 | 杜兴氏肌肉营养不良症 |
| 释义 | § 病理 杜兴氏肌肉营养不良症（ Duchenne Muscular Dystrophy ， DMD ），乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因（ Dystrophin gene ）存在於 X 性染色体中（ Xp21 ），因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个x性染色体，因此病患者大多为男性；若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的 Dystrophin 基因，她便成为一个 DMD 的携带者，她的儿子有二分一的机会成为病患者，她的女儿则有二分一机会成为 DMD 基因携带者。 Dystrophin 基因乃现时所知人类基因中体积较大的一种，它的制成品 Dystrophin ，与其他相关的蛋白质，是稳定肌肉细胞膜的一个重要部份。它最重要的功能是维持肌肉细胞的稳定性，使它在肌肉收缩的过程中，不会受到破坏，杜兴氏病患者因肌肉中缺少了 Dystrophin ，令到肌肉自出生后，便不断受到破坏和萎缩。 Dystrophin 基因亦会受到另一种较轻微的突变所影响，导致病情较轻的碧加氏肌肉营养不良症（ Becker's Muscular Dystrophy ， BMD ）。 |
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