| 词条 | 先天性心脏血管病 |
| 释义 | 先天性心脏血管病 § 病因 病因 21三体综合征目前认为本病是多因素疾病，属遗传因素和子宫内环境因素相互作用的结果。 （一）遗传因素已有许多证据表明遗传因素的影响。患先心病的母亲和父亲其子女的先心病患病率分别为3％～16％和1％～3％远高于人群的患病率。有些先心病有显著的男女性别间发病差异。先心病中5％伴有染色体异常，3％伴有单基因突变。许多遗传性疾病伴有先心病，如染色体异常病中21三体综合征（先天愚型、Down综合征等）、18三体综合征（Edward综合征等）、13三体综合征（Patau综合征等）等三体畸形病伴有先心病者分别占40％～45％、50％～100％和80％～90％；5染色体短臂缺失的猫叫综合征和性染色体异常的XO综合征（Turner综合征）分别有20％和35％伴先心病。单基因突变中常染色体显性遗传病的Holt-Oram综合征、Noonan综合征、Leop-ard综合征伴有先心者分别占100％、50％和50％；常染色体隐性遗传病的Ellis-VanCreveld综合征和X连锁遗传病的Gorlin-Goltz综合征分别有50％和10％伴先心病。 （二）子宫内环境因素有引起先心病危险的因素包括：病因 巨细胞病毒1．子宫内病毒感染以风疹病毒感染最为突出，妊娠初3个月内患风疹的母亲所产婴儿患肺动脉口狭窄和动脉导管未闭者多。这是由于病毒感染影响胎儿的心脏大血管正常时在妊娠第2、3个月发育形成之故。其他病毒如巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等的感染也有致病可能。 2．药物妊娠早期用抗惊厥药尤其是苯妥英和三甲双酮，其他药物如锂盐、黄体酮、华法林和苯丙胺等也可致心血管畸形。 3．高原环境高原地区氧分压低，出生婴儿患动脉导管未闭和心房间隔缺损者较多。 4．早产早产儿尤其体重在2500g以下者患心室间隔缺损和动脉导管未闭较多。前者与心室间隔在出生前无足够时间完成发育有关；后者与早产儿血管收缩反应在出生后还不够强，不足以使动脉导管关闭有关。 5．其他因素高龄（35岁以上）、营养不良、患糖尿病、苯酮尿病、高钙血症的母亲，羊膜病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产，放射线的使用等都有致先心病的可能。 § 分型 传统是根据病人有否紫绀，将先心病粗分为无紫绀型和紫绀型两大类。通过血流动力学检查，用病理解剖和病理生理相结合的方法来分类则比较完善，虽然一个病人同时有两种或以上畸形者也非少见。动脉导管未闭（一）无分流类左右两侧血液循环途径之间无异常的沟通，不产生血液的分流，也无紫绀。包括： 1．发生于右心的畸形有单纯肺动脉口狭窄、肺动脉瓣关闭不全、原发性肺动脉扩张、其它肺动脉畸形（肺动脉缺如、左肺动脉异常起源于右肺动脉等）、原发性肺动脉高压、双侧上腔静脉（左侧上腔静脉永存）、下腔静脉引流入奇静脉系统等。 2．发生于左心的畸形有主动脉口狭窄、主动脉瓣关闭不全、二叶式主动脉瓣、主动脉缩窄、二尖瓣狭窄、二尖瓣关闭不全、三房心、主动脉弓及其分支的畸形等。 3．其他还有右位心、异位心和房室传导阻滞等，均可合并其它先心病。 （二）有左至右分流类左右两侧血液循环途径之间有异常的沟通，使动脉血从左侧心腔的不同部位分流入静脉血中，无紫绀。包括： 1．分流发生在心房水平有心房间隔缺损、部分性肺静脉畸形引流等。 2．分流发生在心室水平有心室间隔缺损（包括左心室-右心房沟通）。 3．分流发生在大动脉水平有动脉导管未闭、主动脉-肺动脉间隔缺损等。 4．分流发生在主动脉及其分支与右心之间有主动脉窦动脉瘤破裂入右心、冠状动脉右心室瘘、左冠状动脉异常起源于肺动脉等。 5．分流发生在多处水平有心内膜垫缺损、心房心室联合缺损、心室间隔缺损伴动脉导管未闭等。艾森曼格综合征（三）有右至左分流类左右两侧血液循环途径之间有异常的沟通，使静脉血从右侧心腔的不同部位分流入动脉血中，故有紫绀，其中有些又同时有左至右分流。包括： 1．肺血流量减少和肺动脉压减低者有法乐综合征、大血管错位伴肺动脉口狭窄、右心室双出口伴肺动脉口狭窄、单心室伴肺动脉口狭窄、主动脉干永存而肺动脉细小、三尖瓣闭锁、三尖瓣下移畸形伴心房间隔缺损、肺动脉瓣闭锁、腔静脉引流至左心房、肺动静脉瘘等。 2．肺血流量增加者大血管错位、右心室双出口伴心室间隔缺损、主动脉干永存而肺动脉粗大、完全性肺静脉畸形引流、单心室伴低肺动脉阻力、单心房、三尖瓣闭锁伴室间隔大缺损、心房间隔缺损伴腔静脉引流至左心房等。 3．肺动脉压增高者有艾森曼格综合征、右心室双出口伴肺动脉阻力增高、主动脉瓣闭锁、二尖瓣闭锁、主动脉弓离断、大血管错位伴肺动脉高压、单心室伴肺动脉阻力增高、完全性肺静脉畸形引流伴肺动脉阻力增高等。 § 临床表现 临床表现 紫绀先心病的临床表现，与该先天性畸形所引起的病理解剖和病理生理变化密切相关。有些先天性畸形如单纯双侧上腔静脉，其所引起的病理解剖和病理生理变化并不重要，病人可以既无症状也无有关的体征。有些先天性畸形如单纯右位心，并不引起明显的病理生理变化，病人并无症状，但其心脏移向右胸腔的解剖变化，却导致特殊的体征。大多数的先心病具有特殊的体征，尤其是典型的杂音，但症状则只在右至左分流类的病人中较明显并出现得早。无分流类和左至右分流类的病人，病变如属轻型，多数症状轻微且出现较晚，但病变比较严重者则早年即可出现明显的症状。 （一）症状本病的症状随畸形的类别而不同，并随畸形的严重度而轻重不一。常见的症状有心悸、气急、咳嗽、咯血、胸痛、容易疲劳、头痛、头晕、昏厥、紫绀、下蹲习惯和浮肿等，婴儿病人还有吞咽困难、喂养不良、体重不增、呕吐、易出汗、易患呼吸道感染等。其中呼吸道方面的症状与肺充血、血液氧含量降低、气管受压或发生心力衰竭等有关。胸痛、容易疲劳和中枢神经症状则与冠状动脉、全身和脑部血和氧供应不足有关。紫绀与下蹲习惯常见于有右至左分流的病人，为动脉血氧饱和度低全身缺氧所致。水肿常在充血性心力衰竭中出现。消化系统的症状主要由于食管受压和充血性心力衰竭引起消化系统充血所致。增大的心脏或大血管压迫其他器官（如喉返神经等）还可引起相应的症状（如声音嘶哑等）。 此外，本病常发生感染性心内膜炎并引起相应症状。偶尔还有发生严重心律失常、血栓栓塞表现和突然死亡的。导致肺部血供不足的畸形，易于感染到肺结核。 （二）体征多数的先心病有特征性的心脏或血管杂音、异常心音和心音异常，这些杂音多数伴有震颤，其性质、主要听诊部位和分布范围随畸形的不同而各异。其它常见的体征有发育不良、紫绀、杵状指（趾）、胸廓畸形、心脏浊音界增大、心前区抬举性搏动、血压和脉搏变化等。其中紫绀、杵状指（趾）见于有右至左分流的病人。心脏增大是引起本病病人胸廓畸形的主要原因，胸廓畸形以心前区向前隆突为主，也有胸脊柱后突或侧突的，血压可增高（如主动脉缩窄时上肢血压增高）、降低（如严重主动脉口狭窄）或脉压增宽（如动脉导管未闭等），引起相应的脉搏触诊改变。先心病病人全身血供较差，因而多数发育不良；但病变较轻的对发育可无影响，有些病类（如主动脉缩窄）病人身材反较高大。 § 诊断 先天性心脏血管病 彩超表现根据病史、体征、胸部X线片和心电图检查，对常见的先心病一般可以作出诊断。施行心脏导管检查、选择性指示剂稀释曲线测定和选择性心血管造影，可以进一步确诊。M型、二维多普勒和经食管超声心动图检查，特别是多普勒彩色血流显象和动态三维显象以及电脑化的磁共振和X线断层显象，目前被认为是对本病很有诊断价值的无创性检查方法。 在病史询问中，要注意心脏病起病年龄与何时被发现心脏有特征性杂音，起病与被发现心脏有特征性杂音的年龄愈小则先心病的可能性愈大。家庭史、产前母亲健康状况和病孩出生时的情况，对诊断都有参考价值。此外，对有感染性心内膜炎史的病人，要注意检查有无先心病的存在。 症状中咯血常反映大量左至右分流导致的肺充血或主动脉和左心病变导致的左心衰竭，故很有诊断价值；但也要注意到肺缺血类型的先心病（如肺动脉口狭窄、法乐综合征等），在肺血管和支气管血管间侧支循环建立后也可发生咯血。紫绀出现的年龄对鉴别几种右至左分流的先心病很有帮助。法乐四联症、动脉干永存、完全性大血管错位等，自幼出现紫绀；法乐三联症、艾森曼格综合征等，则紫绀出现晚。单纯发生右心衰竭而无前驱左心衰竭表现者常见于先心病的右心瓣膜病变类，或有肺动脉高压者中，这种情况在其它心脏病（除肺心病外）是少见的。 体征中最有诊断价值的是不同类别的先心病本身所具有的特殊杂音和其它心音改变。如在幼儿期即已发现这一杂音，则先心病的可能性极大。紫绀而伴有杵状指（趾）的，提示紫绀已经存在多年；心脏增大而胸部局部隆起，常提示病人自幼即有心脏增大，先心病的可能性也很大。先天性心脏血管病 X线表现胸部X线检查，从观察肺血管的充血或缺血、心影的增大或某些房室增大、心影外形的改变以及心脏大血管的特殊搏动情况等，可提供诊断和鉴别诊断本病的资料。心电图检查，也可在一定程度上反映本病的血流动力学改变，从而有助于诊断和鉴别诊断本病。但要注意不同的先心病由于产生类似的血流动力学改变，可引起相类似的X线和心电图改变。 心脏导管检查以及与之相结合进行的选择性指示剂稀释曲线测定和选择性心血管造影，通过各心腔内压力的测定和血标本氧含量的分析，向各心腔注入指示剂观察其稀释情况，注射造影剂观察造影剂的流动和心血管腔的充盈显影情况，可以比较直接地了解本病病人的病理生理和病理解剖改变，有确诊和鉴别不同类型先心病的价值。 M型超声心动图和用扇形扫描法特别经食管记录到的二维超声心动图，可探查到心脏的解剖和生理活动的影像，足以反映不同类型的先心病的解剖病变，是较好的无创性诊断方法，其中多普勒加二维超声、多普勒彩色血流显像和动态三维显像诊断价值最大。 电脑化的磁共振和X线断层显像，可对心脏进行从心底部到心尖部多层次的横切面和矢面显像，有助于了解复杂的先心病的解剖和生理变化，其中磁共振断层显像对软组织的显像较X线断层更佳。 § 治疗 手术治疗治疗本病的根本办法是施行外科手术彻底纠正心脏血管的畸形，从而也消除了该畸形所引起的病理生理改变。这种手术往往要切开心脏在直视下施行，因此需要低温麻醉或体外循环的条件。学龄前儿童期是施行手术的适合年龄，严重的或有必要时在婴儿期即可施行手术。不能耐受纠治手术的婴儿或儿童，可先行姑息性手术，部分地改善其病理生理变化，为以后纠治手术创造条件。近年有采用心导管进行成形术的内科介入治疗方法，对病人的创伤性较轻。 未施行手术、暂不宜施行手术或病变较轻而不考虑施行手术的病人，宜根据病情避免过度劳累，预防感染，注意个人卫生，以免引起心力衰竭、感染性心内膜炎或血栓栓塞等。如果发生，应及早予以内科治疗。凡本病病人在施行任何其他手术的前后，包括拔牙、扁桃体切除等，都要应用抗生素以预防感染性心内膜炎。 § 相关词条 大骨节病 肋骨骨折 腹腔脓肿 结节性脂膜炎结核性腹膜炎 视神经炎脉络膜炎视盘水肿虹膜睫状体炎急性腹膜炎 § 参考资料 1、http://act1.health.sohu.com/mc/jibing3.php?diseaseid=513 2、http://www.med66.com/html/2008/9/zh04450105312298002990.html 3、http://www.37c.com.cn/literature/literature03/021/02109306.xml?tmp=.9177973 |
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