| 词条 | 亨廷顿舞蹈病 |
| 释义 | § 概述 亨廷顿舞蹈病廷顿舞蹈病（Huntington’S Chorea）又称亨廷顿病，中枢神经系统的一种遗传病，患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。 § 研究历史 1872年首先由G.·亨廷顿予以描述。该病的首发症状常可见面部抽搐，其后逐渐波及其他部位，可见震颤及随意运动失去控制；从初起时的动作笨拙、不能完成精细动作，逐渐发展成周身不自主的舞蹈样动作或舞蹈手足徐动症；言语、吞咽功能亦日渐受损，最终甚至无法完成此类动作；情绪变得压抑；痴呆多在不自主动作出现数年后发生，但亦可先由智能减退起病。此外幻觉、妄想和其他一些常见的症状与精神分裂症极为相似。许多亨廷顿病患者，特别在病程早期，可被误诊为精神分裂症，但晚期患者的智力、记忆力和运动障碍较精神分裂症患者更为严重。发病年龄通常在30~40岁间，某些病例亦可早在20岁或晚至60岁发病，起病于儿童期的患者虽较罕见，但症状略有不同，且病情恶化更为迅速。本病病程呈进行性，预计发病后15年左右死亡。死亡原因常为心力衰竭，呼吸困难或肺炎等并发病所致。 § 病理表现 1、病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。 2、病征主要表现为情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。 3、手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。 4、智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。 5、一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。 6、这种精神病在人的幼年期和少年期就开始有表现，但病状并不明显，到了成年期各种症状就会一齐出现：行为失常、身体各部分不自觉地动作、精神混乱、神经衰弱，甚至死亡。亨廷顿氏舞蹈症患者走路不稳，说话含糊，常被人误认为喝醉了酒。研究人员怀疑—些塞勒姆的巫婆曾患有这种病。 7、这种疾病是由于维持生命体基本活动的脑神经节内神经的大量死亡引起的，这一区域正控制着人的行动和认识。 8、一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。 § 研究现状 亨廷顿舞蹈病研究一个跨国科研团体在经历了10年炼狱般艰难的研究探索后，声称已发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因。这10年里，他们曾有过方向错误的研究，品尝过因试验失败而痛心的滋味，终于发现了这一在分子生物学界众人追寻已久的目标。 研究人员说，他们现在已掌握了这种基因，可以着手研究这种由于神经系统衰退而引起的精神病了。这种病通常总是侵袭30到40岁左右的人。患者看似正常，实则身体已严重受损，在10年到20年间就会死去。亨廷顿氏舞蹈症折磨着3万名左右的美国人，另有15万美国人处于染病的险境。众所周知的民间歌手乌迪·古斯里便是它的牺牲品之一。在20世纪80年代初，人们发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因线索，当时正值新形态的分子遗传学的起步阶段，研究人员不久就遇到了一连串儿的麻烦，使这项研究变得更具有挑战性和令人无法抗拒的魅力，也因此吸引了许多杰出的生物学家。 令科学家们感兴趣的是，引起这种疾病的基因突变与他们不久前在引起其他疾病的基因中所见到的一样。那是一种分子折叠反应，其中一小段基因被反常地延长开来，并不断地发生重复。研究人员说，在把这种突变作为一种准确预见疾病的方法前，还要做大量的工作。发现了致病基因，并不意味着就找到了治愈这种病的方法。但这一发现对破解亨廷顿氏舞蹈症之谜提供了实质性答案。这一研究成果被发表在《细胞》杂志上，其成就是令人信服的，因为它的发现者是亨廷顿氏舞蹈症联合研究组。这是一次罕见的持续性科学界合作行动，参与研究的6个实验室分别设在美国、英格兰和威尔士，这些实验室共同分享彼此的研究资料和设想。各地的生物学家，即使是那些曾与这个联合研究组竞争过的，都不由自主地为这一发现感到高兴和由衷的欣慰。 § 最新成果 日本理化研究所2010年3月1日宣布，该机构研究人员开发出一种针对亨廷顿舞蹈病等类型疾病的基因疗法，并成功改善了患亨廷顿舞蹈病实验鼠的症状。日本理化研究所在新闻公报中介绍说，谷氨酸是按照基因中胞嘧啶、腺嘌呤和鸟嘌呤这3种碱基的特定序列编码合成的。在正常情况下，3种碱基的序列会重复20次左右，而如果这种重复超过40次，就会形成异常延长的多聚谷氨酰胺。这种物质堆积在神经细胞中，引发神经细胞功能异常或死亡，最终导致多聚谷氨酰胺疾病，这类疾病的最典型代表就是亨廷顿舞蹈病。 [1] 亨廷顿舞蹈病患者通常在30岁至50岁时发病，患者会出现不可控制的颤搐，并有可能发展成痴呆。理化研究所研究人员开发出的新基因疗法，主要是促进异常堆积的多聚谷氨酰胺分解。具体做法是，令两种肽——“ＱＢＰ1”和“ＨＳＣ70ｂｍ”融合形成另一种肽“ＨＱ”。接着，令“ＨＱ”在细胞中表达，它就会和多聚谷氨酰胺形成一个复合体。这个复合体会被搬运至分解废弃蛋白质的溶酶体，从而被分解。对患亨廷顿舞蹈病实验鼠进行的实验中，研究人员令“ＨＱ”在亨廷顿舞蹈病中最易受损的大脑纹状体内表达，发现实验鼠体内多聚谷氨酰胺的表达量减少。与此同时，实验鼠运动机能的测试成绩得到改善，寿命也延长了。阿尔茨海默氏症、帕金森氏症等都被认为与异常蛋白质在脑部的堆积相关。因此，这项新基因疗法除了可以治疗亨廷顿舞蹈病等多聚谷氨酰胺疾病外，也可应用于治疗阿尔茨海默氏症等疾病。 |
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